Boala lui Wilson

Informatii generale despre boala lui Wilson

Boala lui Wilson este o maladie ereditara (transmisa autozomal-recesiv), caracterizata prin acumularea in exces a cuprului in creier, ficat sau alte organe ale corpului omenesc. Acesta tulburare se poate manifesta in diferite moduri si sub diferite forme, dar trasatura comuna in majoritatea cazurilor este faptul ca aceasta afectiune ereditara poate avea un debut lent, extins pe durata a catorva ani, fara a fi caracterizata prin aparitia vreunor semne si simptome alarmante. Cuprul este un mineral cu rol semnificativ in functionarea organismului si este implicat in numeroase procese metabolice, cum ar fi dezvoltarea osoasa, a creierului si a sistemului nervos, producerea si intretinerea mielinei si producerea de colagen. De obicei, cuprul se obtine din alimentatie, iar surplusul este eliminat prin bila. In cazul persoanelor diagnosticate cu boala lui Wilson, surplusul de cupru nu este eliminat in totalitate si, astfel, se acumuleaza in organism, iar daca aceasta tulburare nu este descoperita la timp, va reprezenta un pericol pentru viata pacientului. Pe de alta parte, daca afectiunea este intr-adevar diagnosticata precoce, poate fi tratata cu succes, iar pacientul poate duce o viata normala in continuare. Anumite tipuri de alimente contin mult cupru, de exemplu scoicile, ficatul, nucile, ciupercile si avocado; cand o persoana sanatoasa consuma aceste alimente, cuprul necesar organismului se absoarbe in intestinul subtire, iar surplusul este eliminat prin bila. In cazul celor care sufera de boala lui Wilson, acumularea cuprului in ficat poate duce la aparitia unor complicatii ireversibile si grave.

Simptomele bolii lui Wilson

Deoarece boala lui Wilson este o afectiune ereditara, acumularea de cupru in organism apare inca de la nastere. Semnele si simptomele caracteristice acestei tulburari apar mult mai tarziu; se cunosc cazuri cu incidenta foarte mica in care primele simptome ale afectiunii au aparut la varsta de 4-5 ani, dar, in majoritatea cazurilor, aceste manifestari nu sunt vizibile decat dupa varsta de 20 de ani. In acest stadiu de evolutie a patologiei, simptomatologia difera considerabil, in functie de organele afectate. In cazul in care este afectat ficatul, cele mai des intalnite simptome sunt durerile abdominale, modificarea zonei din jurul corneei, ingalbenirea pielii. Alte complicatii care pot aparea sunt caracterizate prin varsaturi cu sange, anemie hemolitica si stare generala proasta. Daca aceasta forma a bolii lui Wilson nu este tratata adecvat, poate duce la ciroza, o afectiune cronica a ficatului. Ciroza este asociata, de regula, cu cresterea in dimensiuni a splinei, edeme ale membrelor inferioare si marirea abdomenului.

In cazul in care este afectat sistemul nervos central, pacientii pot prezenta unul sau mai multe dintre urmatoarele simptome: spasme musculare, salivare abundenta, tremor, dificultati de vorbire si tulburari locomotorii. Pe langa aceste manifestari, boala lui Wilson se mai asociaza cu tulburari grave de natura psihologica si comportamentala, cum ar fi schimbarile bruste si extreme de personalitate. Pe de alta parte, chiar daca aceasta afectiune nu duce la aparitia vreunui semn sau simptom, pacientii prezinta o pigmentare anormala in jurul corneei.

Tratamentul bolii lui Wilson

Chiar daca semnele si simptomele asociate bolii lui Wilson apar doar in timp, este indicat sa consultati medicul dumneavoastra curant imediat ce ati sesizat unul sau mai multe dintre semnele si simptomele ce se refera la echilibrul fizic, dificultati de vorbire, tremor al mainilor si al picioarelor, precum si dureri abdominale. Diagnosticarea acestei afectiuni este greu de efectuat, in primul rand pentru ca se poate confunda cu usurinta cu alte probleme de sanatate, cum ar fi ciroza alcoolica, hepatita sau alte tulburari hepatice. In plus, nici chiar testele genetice nu reprezinta o modalitate precisa de identificare a bolii lui Wilson. Iata de ce, in cazul in care sunteti suspect de a suferi de aceasta tulburare ereditara, medicul dumneavoastra va va recomanda efectuarea catorva investigatii clinice, cum ar fi: urinanaliza, analize de sange, examene oftalmologice, biopsie hepatica si teste genetice. Analiza urinei si a sangelui au ca scop determinarea precisa a nivelului de cupru din sange si a cantitatii care se elimina prin urina. Examenul ocular poate evidentia pigmentarea anormala a corneei, in timp ce biopsia ficatului are ca rol determinarea nivelului de cupru din ficat. Aceasta procedura medicala poate duce la aparitia unor efecte secundare, de exemplu infectiile sau hemoragiile. Testele genetice, printre care analiza haplotipului genetic, pot identifica membrii de familie care sufera de aceasta maladie.

Dupa diagnosticarea afectiunii, medicul va opta pentru schema optima de tratament pentru stabilizarea pacientului, pentru eliminarea surplusului de cupru din organism si pentru a preveni acumularea acestuia pe viitor. Tratamentul pacientilor diagnosticati cu boala lui Wilson are rezultate bune si duce la remiterea semnelor si simptomelor asociate acestei tulburari. Modalitatea uzuala de tratament in cazul bolii lui Wilson este administrarea unor anumite tipuri de medicamente: Penicilamina, Trientina, acetat de zinc sau Tetrathiomolybdat. Penicilamina are rolul de a izola cuprul si de a forma un compus solubil in apa, care poate fi eliminat din organism. Chiar daca aceasta este o modalitate sigura de tratare a acestei afectiuni ereditare, ea poate duce la aparitia unor efecte adverse, cum ar fi insuficienta maduvei osoase, probleme de piele si tulburari neurologice. In majoritatea cazurilor, medicul va va prescrie si suplimente de vitamina B-6, deoarece Penicilamina provoaca deficienta de vitamina B-6.

In cazul in care pacientii diagnosticati cu boala lui Wilson sufera si de complicatii hepatice sau neurologice, medicul va opta, probabil, pentru inlocuirea Penicilaminei cu Trientina, deoarece aceasta din urma este mai putin toxica. Pe de alta parte, acetatul de zinc are un efect diferit; acesta previne absorbtia de cupru in intestinul subtire si in stomac. O alta optiune terapeutica in cazul pacientilor diagnosticati cu boala lui Wilson este transplantul de ficat in cazul celor care prezinta tulburari hepatice grave sau hepatita. Cel mai important lucru de retinut cu privire la persoanele diagnosticate cu aceasta patologie ereditara este faptul ca, dupa terminarea tratamentului, acestia trebuie sa urmeze un regim alimentar strict pentru a preveni recidiva ei.