Deficitul Transcobalamin II

Transcobalamin II Deficitul Informaţii generale

Transcobalamin II Deficitul autosomal recesiv este o condiţie care poate fi cauzată de absorbţia gastro-intestinale ineficiente de vitamina B12. De obicei, boala cauze semne şi simptome specifice în primele una sau două luni de viaţă a pacientului, şi poate fi experimentat ca vărsături şi de proastă creştere. Există cazuri în care pacientul poate, de asemenea, dezvoltarea unor anumite infecţii datorate sistemului imunitar, cum ar fi deficitul de hypogammaglobulinemia. Principalul semn al bolilor transmisibile în organismul pacientului este prezenţa a numit-o altă condiţie megaloblastic anemie. Există, de asemenea, cazuri în care un pacient care suferă de Transcobalamin II Deficitul poate, de asemenea, o condiţie de experienţă numit ser cobalamins, ca urmare a afectiunii de metil vitamina B12 bounding la un alt circulaţia sanguină transport de proteine numite transcolabamin II.

Cele mai comune de tratament pentru acest tip de boala este masiv parenterală de suplimente de vitamina B12. În cele mai multe cazuri, de semne şi simptome ale bolii dispar de pe propriile lor, dar uneori, din cauza întârzierii de diagnostic, de semne şi simptome neurologice deveni permanente. Transcolabamin este principala de transport de proteine de vitamina B12 în sânge al pacientului. Lipsa de vitamina B12 afectează celulele care cauzează homocystinuria şi metil malonic aciduria. Este foarte important pentru a trata Transcobalamin II Deficitul în primele etape de dezvoltare, pentru că, dacă nu sunt tratate corespunzător în timp sau nu sunt tratate deloc, pentru că poate provoca grave complicaţii, care pot interveni în procesul de tratare, care cauzează moartea pacientului.

Transcobalamin II Deficitul Simptomele

Când un pacient care suferă de Transcobalamin II Deficitul, intracelulare de deficit de vitamina B12 se dezvoltă de obicei în prima sau de câteva luni de viaţă, care cauzează o afecţiune numită megaloblastic anemie. Există cazuri în care pacientul poate, de asemenea, dezvoltarea unor anumite anomalii neurologice, cum ar fi pancitopenie. De obicei, cele mai frecvente semne şi simptome de boală, care poate provoca insuficienţă include înfloritoare, vărsături, diaree, ulcere în gura pacientului, precum şi anumite infecţii. Pe parcursul a pacientului copilărie, pacienţii pot, de asemenea, dezvoltarea unor anumite recurente, infecţii bacteriene şi virale, care sunt, de obicei, legate de neutropenie şi hypogammaglobulinemia. În unele cazuri, mai rar, în cazul în Transcobalamin II Deficitul are un prelungit durata de manifestări, pacientul a primit tratament inadecvat cobalamin, sau a fost primul tratate cu anumite folic acid în loc de cobalamin, el sau ea poate, de asemenea, experienţă insuficienţă dezvoltarea cognitivă, şi sechele neurologice, cum ar fi mers epilepsie şi perturbaţii.

Există cazuri în care pacientul poate dezvolta alte forme de Transcobalamin II Deficitul care poate fi cauzată de producţia de bounding anormale de proteine (de proteine nu este în măsură de a lega vitamina B12 sau dacă este în măsură să-l obligati, dar nu putea să asigure intrarea de de proteine în al pacientului celule). În cazul în care boala nu este tratată corect, ea poate duce la tulburări în funcţie de pacient la doi cobalamin enzime, methylmalonyl coenzymes mutase şi metionină sintetazei. Este foarte important pentru a trata boala în mod corespunzător, pentru că dacă nu este tratată mai devreme aceasta poate duce la complicaţii grave, care afectează pacientului de calitate a vieţii.

Transcobalamin II Deficitul Tratamentul

În general, anumite disfuncţii ale devreme paşi de intracelulare de tranzit de la cobalamin de proteine poate provoca methylmalonic aciduria, o condiţie care poate fi diagnosticat prin aplicarea cromatografiei de gaze cu spectrometria de masă. Transcobalamin II Deficitul poate, de asemenea, cauza homocystinuria, o condiţie care poate fi detectat prin aplicarea unei proceduri numite schimb de ioni chromatotherapy în asociere cu ninydrin derivatization. Diagnosticul de acest fel de boală este, de obicei, stabilit prin confirmarea lipsa de radioimmunoassay particule sau incapacitatea de cultura fibroblasts de a sintetiza cobalamin de proteine. De obicei, nu există nici un diagnostic prenatal pentru acest tip de boala. În cele mai multe cazuri, în cazul în care tratamentul pentru Transcobalamin II Deficitul este dat în fază incipientă, în special de tratament constând în prenteral vitamina B12, mai ales pe al pacientului semne clinice şi biologice, aşteptările sunt mari.

Există cazuri în care tratamentul se poate inversa şi hematological manifestări clinice în cursul evoluţiei bolii. Cele mai frecvente medicament utilizat pentru a trata Transcobalamin II Deficitul este Cyanokit. De obicei, medicamentul trebuie sa fie administrat imediat în cazurile în care pacientul prezintă anumite reacţii alergice, cum ar fi urticarie, edeme ale pacientului feţei, dificultăţi de respiraţie, umflarea al buzelor, limbii şi a gâtului. În cele mai multe cazuri, după începerea tratamentului cu Cyanokit, pacienţii încep să se dezvolte o erupţie cutanată pe care le poate clare cu privire la propriile sale în mai puţin de două săptămâni. Este foarte important ca medicii să ştiu dacă pacientul este de a lua acest tip de medicament, deoarece aceasta poate afecta rezultatele anumitor teste. În general, Cyanokit este o forma artificiala de vitamina B12 si poate fi, de asemenea, utilizat ca un antidot la pacienţii care suferă de intoxicaţii cu cianura. Medicamentul ajută pacientului celule pentru a transforma într-o formă de cianură care pot fi mai uşor de eliminat din organism, astfel cum urină.

De cianură de otrăvire se dezvoltă de obicei în cazul în care pacientul este expus la fum de la o casa, industriale sau de foc, sau în cazul în care pacientul înghiţite cianura. Este foarte important ca medicul să ştie exact ce alte condiţii pacientul suferă de administrare, înainte de orice tip de tratament. Medicamentul nu se recomandă să fie aplicate în cazul în care pacientul a prezentat hipertensiune arterială, boală de inimă, şi insuficienţă cardiacă congestivă. Cyanokit poate afecta un copil nenăscut de aceea este important ca pacientul să ştiu medicul dacă ea planuri să devină gravidă în timpul tratamentului. În tratarea Transcobalamin II Deficitul medicamentul este, de obicei, se administrează o injecţie cu ajutorul unui ac introdus prin intermediul a pacientului în venă. Acesta trebuie să fie administrată intravenos lent prin perfuzie, de obicei, aceasta durează cel puţin cincisprezece minute. El / ea este foarte important să ştii ce sunt primele semne si simptome de Transcobalamin II Deficitul de a administra în mod eficient de tratament disponibile. Cele mai frecvente reacţii adverse care pot fi cu experienţă de către pacient după administrarea tratamentului cu Cyanokit pot include creşterea tensiunii arteriale, dureri de cap severe, probleme de concentrare, dureri toracice, vedere neclară, sechestrare, roşii de sânge în scaun al pacientului şi de umflare a pacientului mâini sau picioare.