Sindromul Turner

Turner Sindromul Informaţii generale

Oamenii au 46 de cromozomi care conţin ADN-ului şi toate genele noastre, care reprezintă de fapt, elementele constitutive ale organismului. Două dintre aceste cromozomi, cunoscut sub denumirea de sex cromozomi au un rol important în dezvoltarea noastră ca o fată sau un băiat. După cum ştiţi, o femeie normală karyotype (totalitatea cromozomi) este etichetat 46/XX, în timp ce persoanele care suferă de Sindromul Turner sunt 45/XX. Bărbaţii au un X şi un Y cromozomi, frecvent scris ca XY. Tulburările genetice sunt, probabil, cele mai delicate probleme de sănătate, pentru că acestea provoacă anumite afecţiuni medicale care sunt greu de tratat şi să afecteze grav al pacientului a calităţii vieţii.

Sindromul Turner este o condiţie comună cromozomiale care afectează numai femeile caracterizate prin lipsa de obicei pereche de doi cromozomi X. Aceasta tulburare are mai multe alternative de nume, cum ar fi: gonadal dysgenesis, Bonnevie-Ullrich sindrom şi monosomy X. normal XX sex cromozomi nu sunt complete, ceea ce înseamnă că doar unul dintre ei este pe deplin funcţional şi în prezent. În unele cazuri, mai rar, cel de-al doilea cromozom X pot fi prezente, dar anormale (nu complet dezvoltate). O femeie cu această anomalie genetică a nedezvoltate sexual feminin caracteristici. Ele sunt mai scurte decât media şi nefertil (în imposibilitatea de a concepe şi de a da naştere unui copil), pentru că lor ovarele nu funcţionează. Turner Sindromul apare este unul de 2000 de femei născuţi din întreaga lume, dar este foarte frecvente în rândul stillbirths şi avorturi (sarcini care nu supravieţuiesc la termen). Prevalenţa este similară în diferite ţări.

Turner Sindromul Simptomele

Sindromul Turner este o tulburare genetică care afectează karyotype de sex feminin. Dacă unul din cei doi cromozomi X este lipsesc sau sunt incomplete, respectiv pacient va arăta diferit şi va fi mult mai sensibil la diferite boli. Vom prezenta o listă cu cele mai frecvente semne şi simptome ale acestei cromozomiale condiţia ca sunt cu experienta de aproape toate femei. Unele femei mai acuza special simptome sau pot prezenta una sau mai multe din următoarele: mic de statură, sărace din piept de dezvoltare, caracteristică facial caracteristici, de reproducere sterilitate, hairline scăzută, lipsa perioadelor menstruale (o afecţiune numită amenorrhea), edeme (lymphedema) de la mâini şi de picioare, pe scară largă-spaţiat sfarcurile si scut piept (larg piept), nedezvoltate gonadal structura (rudimentare ovarelor gonadal brâu), a crescut de obezitate şi de greutate, etc

Turner Sindromul poate fi de asemenea caracterizat de mici unghii, pierderea auzului, în formă de scut torace de inima, impairments vizual (cum ar fi glaucom, cornee, sclera, etc), scurtat metacarpale, coarctation de aortă, infecţii ureche, rinichi potcoavă şi webbed gâtul (webbing de gât). La pubertate, fetele nu au de obicei un efort de viteză de creştere. Mai puţin frecvente simptome sunt oameni cu experienţă de care suferă de o formă mai avansată de Turner Sindromul şi pot include: transformat-out coate (cubitus valgus), fixând pleoape, micrognathia (mic maxilarului inferior), palmar şifona, pigmentat moli, îngustă maxilla (mare arc palatului) şi soft upturned unghiile. Fiecare femeie care suferă de această condiţie va acuza simptome diferite, care variază în intensitate; două femei nu vor împărtăşesc aceleaşi manifestări. Lipsa de estrogen poate duce la osteoporoză şi alte tulburări.

Turner Sindromul Tratamentul

Tulburările genetice pot fi diagnosticate în orice stadiu de viaţă şi, chiar înainte de naştere prin a face o analiză cromozom prenatale în timpul testării. Turner Sindromul nu este o condiţie moştenită cromozomiale şi pot dezvolta în sarcini care nu supravieţuiesc la termen, cum ar fi avorturi şi stillbirths. Doctorii de obicei cauta semne de subdezvoltare în timpul examenului fizic. De obicei, copiii mici care suferă de această anomalie cromozomiale au umflat picioarele şi mâinile. În afară de acest lucru, medicul poate, pentru unele teste, care includ: examen pelvian, nivelul hormonilor din sânge (FSH-hormon de stimulare folicul şi LH-luteinizing hormon), MRI (imagistica prin rezonanţă magnetică) de scanare de la piept zona, inima ultrasunete (echocardiogram), ultrasunete a rinichi şi organele de reproducere şi de analiză cromozom (karyotyping). Nivelurile de estrogen în urină şi de sânge pot, de asemenea, să fie modificat. După primirea rezultatelor acestor teste şi în cazul în care acestea sunt pozitive, medicul va proceda cu dreptul opţiune de tratament pentru fiecare caz în parte.

Pentru ca Turner Sindromul este o tulburare cromozomiale, nu există nici un fel de "vindecare" pentru această afecţiune. Opţiuni de tratament depinde în principal pe simptome de către fiecare persoană cu experienţă şi scopul lor principal este de a minimiza simptomelor. În cazul în care un copil sau o femeie se ocupă de mic de statură, terapia de substituţie hormonală este optiunea perfecta. Terapia cu estrogen este, de obicei, a început atunci când fata este de 13 sau 14 de ani şi vă ajută să declanşeze dezvoltarea pubic de păr, sâni sexuale sau alte caracteristici. Acest tratament a fost folosit de la Turner Sindromul a fost pentru prima dată au descoperit în 1935. Scopul principal a fost acela de a menţine o bună os de integritate şi de sănătate a ţesuturilor. A deveni gravidă poate fi foarte dificil pentru femeile care suferă de această tulburare, dar mulţumită de stiinta care a evoluat atât de mult în ultimele decenii, această dorinţă mai indeplini foarte rapid. Daca o femeie diagnosticată cu Turner Sindromul vrea să devină o mama, ea poate utiliza moderne de reproducere tehnologii. Aceşti pacienţi pot lua în considerare cu ajutorul unui donator de ouă, care vă ajută la crearea unui embrion, efectuate de către o femeie bolnavă. În mai multe ţări, acest tratament este considerată ilegală. În cazul în care un pacient care a Turner Sindromul este atent şi monitorizată îndeaproape de către furnizorul de îngrijire a sănătăţii, calitatea vieţii este crescut si ea poate avea un sănătoasă şi normală de viaţă fericită. Dacă această condiţie medicală nu este descoperit la timp, pot dezvolta complicaţii posibile, inclusiv: diabet, obezitate, scolioză, artrită, hipertensiune arterială, probleme cu rinichii, cataractelor, inima defecte etc

Este foarte important pentru un tânăr pacient care suferă de acest tip de condiţie pentru a fi monitorizat de către un endocrinolog de pediatrie, care este un medic calificat, în condiţiile care se dezvoltă în copilărie cauzate de anumite dezechilibre hormon. Unii doctori alege să aplice un tratament alte opţiuni, cum ar fi preparate injectabile hormon de creştere, care pot fi aplicate în copilărie; doza creşte, după cum a pacientului reuneşte înălţime, cu cel puţin câţiva centimetri. Este foarte important pentru a trata medical condiţie în stadii incipiente, de a creşte rata de îmbunătăţire a bolii, şi pentru a evita mai multe alte complicaţii severe şi manifestările care pot agrava starea.