Sitosterolemia

Sitosterolemia Informaţii generale

Sitosterolemia este un foarte rare recessively moştenită lipide tulburări metabolice. Oamenii trebuie sa inteleaga mecanismul de această boală şi a efectelor sale (consecinţe), pentru a sti cum este mai bine pentru a gestiona aceasta; stânga netratate, a morbidităţii şi mortalităţii a crescut semnificativ stare sunt. Boli cardiace coronariene şi alte consecinţe duce la moartea prematură. Această condiţie medicală, de asemenea, cunoscut ca phytosterolemia se caracterizează prin scăderea excreţiei biliare şi hyperabsorption dietetice steroli, determinând alte boli severe medical, de exemplu, tuberous şi tendonul xanthomas, hypercholesterolemia, prematură dezvoltarea aterosclerozei şi modificări ale funcţiei hepatice şi hematological examen rezultat.

Important de nivelurile de steroli (fitosteroli numit) au fost descoperite în diferite ţesuturi, în special în sânge. Cazurile de Sitosterolemia sunt puţine şi, de obicei, misdiagnosed cu hyperlipidemia sau chiar nediagnosticate. Pentru că aceasta este o condiţie genetică, nu sex predilecţie există. Boala se manifestă la orice vârstă, deşi semne şi simptome au fost raportate la pacienţi cu vârste sub 1 an. Aceasta nu are nici o tulburare metabolică rasă sau etnice predilecţie, fiind raportate în chineză, japoneză şi Amish pacienţi. Sitosterolemia a fost pentru prima dată descrise în 1975. Dacă încă aveţi întrebări cu privire la acest capitol, vă recomandăm să luaţi legătura cu furnizorul de îngrijire a sănătăţii sau orice alt specialist instruit în anomalii metabolice.

Simptomele Sitosterolemia

Cunoaşterea de semne şi simptome de o condiţie medicală vă pot ajuta să observaţi o problemă înainte de a ajunge la severă etape. De obicei, tulburările genetice manifestă în primul an de viaţă, dar uneori acestea pot fi confundate cu alte afecţiuni medicale. Primul semn evident de această condiţie este ridicat de colesterol în sânge, caracteristic pentru alte boli. Sitosterolemia comună a caracteristicilor clinice cu bine-cunoscut homozygous familială hypercholesterolemia (cunoscut şi sub numele de FH). De exemplu, în primele 10 de ani de viaţă, pacientul mai acuza dezvoltare de tendon xanthomas şi mai târziu, dezvoltarea aterosclerozei. Un anumit semn de persoane diagnosticate cu Sitosterolemia este că au un nivel ridicat de foarte de steroli (avenosterol, sitosterol, stigmasterol, campesterol etc) si normal la moderate crescute total sterol niveluri. De asemenea, diferite tipuri de xanthomas poate apărea la orice vârstă, nu numai în copilărie.

Copii şi adulţi se poate subcutanat xanthomas pe fese sau în alte locaţii neobişnuite, de exemplu, extensor tendoanele de la mână şi Achile tendonul. Unii pacienţi pot acuza scăzut gamă de mişcare, cu posibile inflamaţie, roşeaţă sau căldură articulaţiilor din cauza artrită. De asemenea, splenomegaly, prematură întărire a arterelor şi hemolitică episoade pot dezvolta în timp. Fără tratament, simptomele de Sitosterolemia se înrăutăţesc şi să conducă la semnificativ ridicat de mortalitate morbiditate şi tarife. În cazul în care un pacient nu a avut precedent infarct miocardic, el sau ea se poate prematură coronariană boli vasculare, de exemplu, insuficienţă cardiacă congestivă. Toate menţionat semne şi simptome sunt, de obicei, cu experienţă de către cei mai mulţi dintre pacienţi, cu toate că au fost raportate semne special.

Tratamentul Sitosterolemia

Genetică, problemele de sănătate care sunt, de obicei, greu pentru a corecta, cu toate că acestea sunt de obicei detectate de un an după naştere. Un diagnostic precoce, urmat de un tratament adecvat opţiune ameliorează simptomele într-o perioadă scurtă de timp, evitând complicaţii severe, care se dezvoltă în cazul în care tulburare este lăsată netratată. Când a face cu o boală asemănătoare cu Sitosterolemia, vă sfătuim să luaţi legătura cu furnizorul de îngrijire a sănătăţii, cât mai curând posibil. El sau ea vă poate recomanda să se consulte cu un cardiolog (în cazul bolilor coronariene s-au dezvoltat), rheumatologist (în cazul în care pacientul prezintă simptome artritic), nutritionist (care educă pacienţi cu privire la dieta scăzut sterol vegetal), hematologist (în cazul în care un pacient are anemie, hypersplenism, hemolysis sau trombocitopenie), tulburări de lipide de specialitate şi medicală genetician, boli metabolice sau de specialitate. Ei trebuie să lucreze împreună pentru a stabili exact diagnosticul şi pentru a stabili corect de opţiune de tratament pentru fiecare caz special.

În cele mai multe cazuri, Sitosterolemia este uşor confundat cu alte tulburări şi acesta este motivul pentru care furnizorul de asistenţă medicală sau orice alte instruiţi profesional de sănătate trebuie să efectueze mai multe teste pentru a exclude alte posibile condiţii. Sitosterolemia pot fi tratate în diferite feluri: cu agenţi farmacologic, dietă cu modificări şi / sau chirurgical abordare. De asemenea, secundar tulburări medicale cauzate de această boală, trebuie să fie trataţi. De obicei, ca un prim pas în tratarea Sitosterolemia, specialişti va reduce strict de aportul de alimente care au un conţinut bogat în de steroli, de exemplu, avocado, măsline şi uleiuri vegetale. Dieticians consilieze pacienţii să elimine margarină, crustacee, ciocolata, nuci şi seminţe. Persoanele care suferă de această tulburare metabolică au permisiunea de a consuma produse de cereale care nu conţin germeni şi de produse alimentare provenite de la animale surse (care au colesterol ca dominantă sterol). Uneori, în cazul în care dietetice singur tratament nu este eficient, competitiv inhibitor agenţilor (de exemplu Sitostanol) sau acid-bilă obligatoriu răşini (cum ar fi Colestipol sau Cholestyramine prescris ca Prevalite, LoCHOLEST sau Questran) sunt luate în considerare.

În 2003, un nou inhibitor de absorbţie a colesterolului, numit Ezetimibe (şi prescris ca Zetia), a fost lansat pe piaţă. Aceasta a fost dovedit că 10 mg / zi administrat la pacienţii care sunt mai vechi de 10 de ani, este foarte eficient şi tolerabil. Bilă acid-răşini obligatorii sunt de fapt folosite ca agenţi de lipide-reglementare medicamente care modifica concentraţia de lipide în sânge. Colesterol absorbţie inhibitori sunt agenţi care inhibă dietă colesterol absorbţie de la mic intestin. Toate aceste tipuri de medicamente trebuie să fie luate în calitate de doctor şi a ordonat ca prescripţie indică. Strict-ţi urmez tratamentul prescris de opţiune şi şansele pentru o recuperare rapida vor fi majorate. Aşteptările sunt, de obicei, de înaltă Sitosterolemia dacă este descoperită înainte de a avansurilor pentru a severe etape. De asemenea, trebuie să se evite o doză de uitare sau overdosing; altfel, s-ar putea să dezvolte severă efecte adverse, care intervin în procesul de tratare a acestei tulburări medicale (efectele pe care dvs. întârziere de recuperare). Înainte de a lua orice medicament, citiţi cu atenţie compoziţiei, pentru a vedea dacă acesta conţine o substanţă care nu este tolerat de corp. Este recomandabil să vă faceţi nişte teste de alergie înainte de a proceda cu un tratament. Nivelurile de de steroli în organism poate fi, de asemenea, diminuat prin utilizarea ileal bypass.