Fibroza cistica

Informatii generale despre fibroza cistica

Fibroza cistica (care este abreviata ca FC [CF in limba engleza] si cunoscuta sub denumirea de FC a pancreasului) este o boala ereditara care afecteaza in primul rand plamanii si sistemul digestiv, conducand la o invaliditate progresiva si, in majoritatea cazurilor, la o moarte prematura. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente stari medicale care scurteaza durata vietii. Persoanele care sufera de aceasta afectiune medicala pot fi diagnosticate inainte de a se naste cu ajutorul unui test genetic sau in primii ani de viata prin intermediuol unui test de transpiratie (acesta este un test care masoara concentratiile sodiului si ale clorului din transpiratie). Este bine cunoscut faptul ca nu exista un remediu pentru aceasta stare medicala si ca majoritatea pacientilor care sunt afectati de aceasta boala mor de obicei foarte tineri, la o varsta cuprinsa intre douazeci si treizeci de ani, ca urmare a insuficientei pulmonare.

Fibroza cistica este cauzata de o mutatie in gena cunoscuta drept regulatorul de conductanta al transmembranei fibrozei cistice (abreviata de asemenea CFTCR in limba engleza). Aceasta gena produce un canal de ion de clor care constituie un factor important in producerea transpiratiei, a mucusului si a sucului digestiv. O persoana normala are doua gene CFTR care functioneaza (desi pentru a preveni aparitia acestei boli este suficienta si o singura gena), in timp ce in cazul unei persoane afectate nici una dintre aceste gene nu functioneaza in parametri normali si de aceea aceasta afectiune medicala este una recesiva autosomatica. Numele acestei stari medicale se refera la caracteristica sa – fibroza (care inseamna cicatrizarea tesuturilor) tractului biliar. Va prezentam aici o lista a bolilor pe care aceasta afectiune medicala le poate determina in cazul in care este lasata netratata sau daca nu este descoperita la timp: afectiuni ale plamanilor, afectiuni ale sinusurilor, afectiuni gastrointestinale, afectiuni ale ficatului, afectiuni ale pancreasului, afectiuni ale glandei endocrine, boli de crestere, infertilitate.

Simptomele fibrozei cistice

Este bine cunoscut faptul ca orice afectiune medicala (inclusiv fibroza cistica) poate declansa o varietate de simptome. De aceea, unele dintre cele mai putin frecvente simptome ale acestei afectiuni medicale nu au fost mentionate aici. Din aceasta cauza va recomandam cu insistenta sa apelati la medicul dumneavoastra de familie oricand resimtiti orice simptom neobisnuit, suparator sau neplacut. Acesta va putea sa va spuna daca suferiti de fibroza cistica sau de orice alta afectiune medicala. Va prezentam aici o lista cu cele mai intalnite simptome pe care o persoana care sufera de fibroza cistica le poate experimenta, desi simptomele acestei boli depind de varsta persoanei afectate, de gradul afectiunii medicale, de terapia recomandata si de infectiile experimentate anterior: dificultati de respiratie si productie insuficienta de enzime in pancreas, productie vascoasa de mucus, sistem imunitar slabit care conduce la infectii ale plamanilor, probleme de crestere, diaree persistenta, infertilitate (majoritatea cazurilor de infertilitate fiind raportate in cazul barbatilor), meconium ileus, care este un termen medical pentru blocarea intestinului, nedezvoltare a florei intestinale, absorbtie proasta a vitaminelor si a nutrientilor, scaune voluminoase, grase si urat mirositoare, scaune decolorate, pneumonie, tuse cronica, balonare abdominala, durere si discomfort, gaze, stari de voma, un aspect de butoi al pieptului, deshidratare, febra, infectii respiratorii care sunt foarte frecvente, malnutritie, apetit scazut, respiratie grabita, umflare a narilor, sinuzita, polipi nazali, rotunjire a degetelor de la maini si de la picioare, umflarea degetelor de la maini si de la picioare, prolaps rectal – acesta consta in iesirea rectului prin anus, cord pulmonar, care este un termen medica care defineste marirea partii drepte a inimii, crampe ale stomacului, dureri de stomac, tuse sau respiratie suieratoare, anemie, diverse tipuri de sangerari, artrita, osteoporoza, si scadere in greutate datorata apetitului scazut.

Tratamentul fibrozei cistice

Fibroza cistica poate fi diagnosticata in trei stadii: prenatal, dupa nastere si in primii ani de copilarie. Metoda de diagnosticare folosita in cazul unei femei insarcinate consta in prelevarea unei probe din lichidul amniotic care inconjoara copilul, ce va fi ulterior testata pentru a verifica nivelurile de enzime intestinale (care sunt foarte scazute in cazul unui fetus cu fibroza cistica). Proba de lichid amniotic este luata folosind o tehnica numita amniocenteza. In cazul unui nou-nascut, tehnica folosita se numeste testul tripsinogen imunoreactiv (abreviat de asemenea IRT). Acest test de sange sa face la trei zile de la nastere; sangele este trimis la un laborator care il analizeaza pentru a determina nivelul proteinei denumite tripsinogen (in cazul in care nivelul de tripsinogen este ridicat atunci copilul sufera de fibroza cistica). In ceea ce priveste copiii mai mari, adolescentii si adultii, metoda de testare folosita este cunoscuta sub numele de testul transpiratiei. Testul transpiratiei masoara nivelurile de electroliti (sodiu, potasiu si clor) din transpiratia pacientului. Alte teste tehnice includ: testul functionarii plamanilor, culturile de sputa, radiografiile cutiei toracice si examinarile de scaun.

Asa cum am mentionat mai sus, nu exista un remediu pentru persoanele care sufera de fibroza cistica, dar se cunosc cateva tratamente care amelioreaza simptomele acestei stari medicale, cum ar fi tratamentele pentru afectiuni ale ficatului si ale vezicii urinare, infertilitate, probleme cu plamanii si probleme digestive. Terapia pentru boala de ficat ce apare din cauza fibrozei cistice este terapia disolutiei orale ce consta in administrarea de acid ursodeoxicolic pentru a dizolva formatiunile care se dezvolta in ficat. Tratamentul pentru afectiunile vezicii biliare se numeste colecistectomie laparoscopica, ceea ce inseamna ca doctorul va indeparta portiunea afectata (vezica biliara) de la persoana in cauza. Problemele la plamani pot include inflamarea sau blocarea cailor respiratorii, infectiile bacteriale si sunt de obicei tratate prin metode farmaceutice. Inflamatiile sunt tratate cu medicamente anti inflamatorii nesteroidiene sau asemanatoare steroizilor: Prednison, Pentoxifillin si Ibuprofen. Blocarea cailor respiratorii este tratata cu un medicament denumit Dornase Alfa. Infectiile bacteriale ale plamanilor sunt de asemenea tratate cu diverse medicamente pe care doctorul specialist le poate prescrie. Aceste medicamente includ: antibiotice (aminoglicoside), Antipseudomonal Penicilina, Etambutol, Claritromicin, Clofazimin, Aztreonam, cefalosporine, medicamente antimicrobiale (Rifabutin). Antibioticele pot fi administrate pe cale orala, injectabila sau pot fi inhalate.

Majoritatea cazurilor de infertilitate sunt raportate in cazul barbatilor si nu exista nici un remediu efectiv pentru aceasta stare. Insa, in cazul femeilor care sunt infertile ca o consecinta a fibrozei cistice, acestea pot sa ramana insarcinate prin inseminare intrauterina folosind sperma partenerului, dar aceasta posibilitate este valabila doar in cazul pacientelor care nu sufera de afectiuni grave ale plamanilor, ce pot constitui o amenintare grava la adresa vietii in cazul in care este asociata cu sarcina. Problemele digestive care se dezvolta din cauza acestei afectiuni medicale pot fi tinute sub control cu ajutorul unei diete echilibrate care contine multe calorii si proteine si putine lipide. Doctorul prescrie de obicei pacientului vitaminele A, D, E, K si, in unele cazuri, enzime pancreatice. Daca nici una dintre metodele descrise mai sus nu ajuta pacientul sa-si amelioreze simptomele, atunci tratametul decisiv include transplantul de plamani, dar nu exista nici o modalitate de a afla daca pacientul va supravietui sau nu dupa efectuarea transplantului,deoarece primii trei ani sunt critici.