Adrenogenital Sindromul

Sindromul Adrenogenital Informaţii generale

Sindromul Adrenogenital comună este un nume dat de condiţie medicală de congenital adrenal hiperplazia. Este o sumă de autosomal recesiv tulburări care afectează producţia de hormoni steroizi în principal în adrenal glande, şi-l duce la un deficit de cortizol (hormon care ajută la eliberarea de stres). La pacienţii care sunt afectate de această boală, de pituitary glandei (principalul hormon de reglementare glandei) simţ de deficit şi începe secreting corticotropin în cantităţi foarte mari, în încercarea de a aduce la nivelurile de cortizol Inapoi la un nivel normal. În schimb, corticotropin stimulează adrenal glande care le determină masiv pentru a produce cantităţi de intermediar hormoni care au un efect asemănător cu testosteron pe copii sau fetuses, ducând la o "virilization", care provoacă de obicei fetele de a dezvolta un clitoris anormal de mari (de multe ori similare penis de sex masculin, şi care provoacă copilului de a fi confundate de sex), precum şi de sex masculin de a avea un penis extinsă. Copiilor afectaţi de "virilization" creşte foarte rapid, datorită unui accelerat scadente a ţesutului osos şi, de asemenea, au experienţă pubertate la o vârstă fragedă, cu toate că atunci când acestea ajung la maturitate sunt în medie de înălţime.

Sindromul de Adrenogenital în toate formele sale este cauzată de un deficit de enzime, care este indus genetic. În 95% din cazuri, a fost lipsit de enzimei 21-hydroxylase.This condiţie este foarte des întâlnite în ceea ce este numit "sare-şi pierde forma", care este un deficit în sare de-a păstra hormoni. Nediagnosticate pacienţii sare organismul pierde treptat, până când au intrat în stare de şoc şi, eventual, să moară. Pentru a preveni ca, o serie de teste pentru a detecta orice deficit de 21-hydroxylase a fost impusă pentru nou-născuţi ca o procedură standard în cele mai multe state.

Sindromul Adrenogenital Simptomele

Există unele simptome care poate fi observat la copiii afectaţi de Sindromul Adrenogenital medicale, fără nici o testare. Fetele prezinte organelor genitale ambigue, lor pubic subsuoară şi părul creşte mai devreme şi ei prezenţi în general, creşterea excesivă a părului. Acestea fie dezvolta cicluri menstruale neregulate, sau complet skip perioadele menstruale. Baietii de asemenea, dezvoltarea timpurie pubic, facial subsuoară şi de păr şi un puternic musculaturii. Caracteristicile lor masculin începe să apară foarte devreme, şi în timp ce penisul lor este foarte mare în care prezintă destul de mic testicule. Ambele baieti si fete sunt înalt pentru vârsta lor; Cu toate acestea, ele vor ajunge cel mai scurt adulţi.

Medical testare de pacienţi afectaţi cu Adrenogenital Sindromul va dezvălui un nivel ridicat de 17-cetosteroizi în probe de urină, precum şi a 17-OH progesteron şi ser DHEA sulfat. În acelaşi timp, rezultatele testelor vor demonstra că au un nivel scăzut al 17-hydroxycorticosteroids, cortizol si aldosteron, şi a unor nivele anormale de sare din sânge şi urină. De asemenea, un test de raze X a ţesutului osos va dezvălui că acestea se maturizează prea repede pentru vârsta lor.

Un diagnostic poate fi setat atunci când pacientul prezintă o serie de aceste simptome, şi de o înaltă calificare, medicul va identifica cu uşurinţă o ca Sindromul Adrenogenital. Deşi este posibil să nu fie necesar, un test genetic, se recomandă ca acesta va ajuta la diagnosticarea condiţie.

Sindromul Adrenogenital Tratamentul

În caz de Adrenogenital Sindromul, tratamentul are drept scop de a aduce nivelul hormonilor reveni la normal, iar principala metodă de realizare, care este de prescrie o doza zilnică de cortizol un compus (hidrocortizonul, fludrocortisone sau dexametazona sunt doar câteva exemple), cu toate acestea se recomandă ca doza este crescut în cazul în care pacientul este supus la stres prelungit activităţi sau în timpul bolii sau intervenţii chirurgicale.

În cazul în care un copil care prezintă organelor genitale ambigue, se recomandă ca o karyotyping se face (o examinare a cromozomi) în scopul de a identifica în mod corect a copilului sex. De asemenea, pentru fetele care prezintă anomalii sau deformat organelor genitale, chirurgie reconstructiva este disponibil (cu toate acestea, este foarte recomandat ca de intervenţie se face de la 1 la 3 luni de vârstă, pentru a evita mai multe complicatii si / sau cicatrizare).

Este foarte recomandat ca părinţii copiilor afectaţi de Adrenogenital Sindromul supuse unui curs de formare cu privire la efectele steroidiană drogurilor asupra organismului uman, iar ei trebuie să fie în stare să recunoască semne că o modificare a dozelor sau medicaţie este necesară. De exemplu, ele ar trebui să aibă posibilitatea de a recunoaşte efectele stresului asupra copilului lor, şi contacteze imediat personal de asistenţă medicală de specialitate, în scopul de a pacientului de stat pentru a fi re-evaluat şi doza modificate, după caz. De asemenea, ei ar trebui să ia măsuri pentru a se asigura că tratamentul nu este întrerupt brusc, după care poate duce la severe adrenal insuficienta. În cele mai multe cazuri, tratamentul cu medicamente va continua pentru toată viaţa pacientului.

În general, se recomandă genetice de consiliere pentru familiile în cazul în care unul sau ambii părinţi în prezent Adrenogenital Sindromul şi, de asemenea, pentru familiile cu un copil afectate de această boală. Odată ce fătul este format, o serie de teste sunt disponibile pentru cercetare si diagnostic precoce a afecţiunii, cu toate acestea, nu toate formele pot fi detectate în această etapă. Testarea este posibil, în primul trimestru (chorionic villus eşantionare) sau, în cel de-al doilea trimestru (care efectuează o măsurare a nivelurilor hormonale, în special a 17-hydroxyprogesterone, în lichidul amniotic). De asemenea, în cele mai multe state s-au impus o pe nou-născuţi de test pentru a detecta această condiţie într-un stadiu incipient.

Este foarte sfătuit că, dacă bănuiţi că copilul dumneavoastră este afectată de Adrenogenital Sindromul vă imediat solicita consiliere şi consultare de la dvs. personal de asistenţă medicală de specialitate. În nici un caz nu ar trebui să vă administra orice fel de tratament, fără a vă medicului directe instrucţiuni, şi tu nu trebuie sa administreze orice alte doze decât cel care a fost prescris. De asemenea, ar trebui să urmeze un tratament strict programul care a fost creat pentru dumneavoastră de către medic specialist care a efectuat consultări. Dacă nu sunteţi convins de diagnostic, testele suplimentare şi consultări trebuie să se facă înainte de a începe orice tratament. Adrenogenital Sindromul de tratament se bazează pe medicamente hormonale, precum şi orice modificări nejustificate în doza poate duce la complicaţii severe şi pot avea consecinţe grave, care pot afecta pacientul pentru întreaga sa viaţă.