Bartter Sindromul

Sindromul Bartter Informaţii generale

Acest sindrom apare ca un defect al gros ascendent corporale din bucla de Henle. Sindromul Bartter produce anomalii electrolitice în sânge, ca urmare a excesiv excreţia electroliţilor sume de rinichi. Cauza acestei boli ereditare şi este, de obicei, este provocat de o genă care este recesiv şi este o tulburare congenitale (condiţia este prezentă în corpul uman, chiar înainte de naştere). Acesta este motivul pentru o persoană cu Bartter Sindromul moşteneşte o recesiv de gene de la fiecare parinte. De rinichi de la persoane afectate de aceasta tulburare excreta, în cantităţi mari, sodiu, potasiu şi clorură. Pentru ca organismul pierderi şi clorură de potasiu, producţia de urină devine excesiv şi pacientul ar putea suferi de deshidratare, cu toate că nu o foarte severă, o, chiar şi uşoară, am putea spune. Ca urmare, organismul va produce mai mult de aldosteron şi a sistemului renină. Acest fapt va avea, de asemenea, consecinţe importante. Odată ce producţia de aldosteron a crescut, în secreţia de acid şi de potasiu în rinichi va creşte, de asemenea, provocând o diminuare a găsit de potasiu în sânge, ceea ce conduce la apariţia de hypokalemia. PH-ul devine alcalin de sânge, determinând metabolice alcaloză, ca urmare a pierderii de acizi în sânge. Datorita tuturor acestor afectează, putem apela Bartter Sindromul de potasiu pierdem pentru rinichi incapacitatea de a reabsorb potasiu, caracterizeaza scurt această tulburare care se referă la o serie de condiţii rare care ataca rinichii. Ce este diferit în această boală de rinichi şi individualiza-l de la toate celelalte este că tensiunea arterială nu te droghezi.

Sindromul Bartter Simptomele

Cele mai multe cazuri sunt descoperite in adolescenta sau la începutul anului copilarie, dar poate fi diagnosticat chiar prenatale. Pentru că este o boală congenitală, cu simptome de Bartter Sindromul manifestă din copilărie. Simptomele pot varia în severitate de la vârsta şi depinde de cât de gravă este mutaţie. Pacienţii care suferă de această boală de obicei, s-au născut prematur, prezentând polyhydramnios. Un copil cu aceasta tulburare de rinichi va întotdeauna să subnutriţi şi va creşte foarte lent. Unele dintre ele pot fi retardat mintal şi mai simt foarte săptămâni din cauza lipsei de rezistenţă musculare, spasme, palpitations, tetany şi crampe musculare. Aceste simptome sunt specifice pentru pacienţii cu hypomagnesaemia sau hypocalcaemia. Setea excesivă are ca rezultat mari cantităţi de urină care este eliminat de foarte multe ori şi constipaţie. Deci, incapacitatea de a tubules de rinichi pentru a absorbi apa sau sare face polyuria pentru a fi foarte frecvente. De la această problemă rezultatele de starea mentală alterată şi deshidratare. O cronică de deshidratare, care este uşoară este efectul de clorură de sodiu şi pierdere. În unele cazuri, de pacienţi pot suferi de hipotensiune arterială (a redus presiunea de sânge, care este anormal). Putem spune că Bartter Sindromul nu afectează o anumită rasă sau etnie sau în special bărbaţi sau femei. Cele mai grave cazuri de acest sindrom sunt caracterizate prin excesiv de vomă, care poate determina depleţie de volum. Unele studii au arătat că pacienţii cu această tulburare au protruding urechi, un triunghiular în formă de faţă, şi ochii mari. În plus, mulţi dintre ei au suferit de strabism, sau sensorineural pierderea auzului.

Sindromul Bartter Tratamentul

Dacă bănuiţi că copilul dumneavoastră nu este în creştere ca el ar trebui, el se plânge de crampe musculare sau a urinates foarte frecvente, solicitaţi-vă cu furnizorul de îngrijire a sănătăţii şi să stabilească o strânsă data pentru un examen. Este foarte important ca Bartter Sindromul este descoperit la timp pentru a fi diagnosticat corect. Pentru o determinare exactă a Bartter Sindromul, s-ar putea să fie sfătuiţi să accepte o biopsie de la rinichi, deoarece medicul poate observa mai bine în cazul în care există orice overgrowths din celule de rinichi. Dar acest rezultat nu este gasit in fiecare pacient, cu excepţia copiilor mici. Detectarea această tulburare se pot face chiar înainte de a se naste copilul, prenatally, după primele zile de viaţă, dacă, în copilărie sau în adolescenţă. La copiii mici, în care diagnosticul este pus, după o examinare fizică şi după testare pentru prezenţa oricăror anomalii ale electroliţilor în urină şi de sânge. De obicei, într-un organism sănătos normal, nivelul de potasiu din organism este sub 2.5 mEq / l. În cazul în care rezultatele nu sunt ca ei ar trebui să fie, aceasta ar apărea în cazul unor niveluri ridicate de hormoni, cum ar fi de aldosteron sau reninei sunt detectate de la analize de sânge. Dar aceste rezultate sunt similare cu cele care aparţin altor tulburări, mai ales cele care mănâncă, în cea mai mare la copii, de exemplu: auto-induce vărsături, bulimia nervosa sau utilizarea incorectă diuretice.

Pentru a determina dreptul de diagnostic şi pentru a se diferenţia Bartter Sindromul de la alte posibile boli este necesar pentru a face teste de urină, pentru că unele din semnele si simptomele enumerate mai sus pot fi cauzate de a lua laxative sau diuretice în exces. După găsirea exacta diagnostic, de furnizorul de asistenţă medicală vă vor plasa pe un tratament care va ţine-ţi nivelul de potasiu din sânge peste 3.5 mEq / l, astfel încât va fi pus pe un regim alimentar strict, care este bogată în produse care conţin potasiu. Majoritatea pacienţilor sunt sfătuiţi să includă, în activitatea lor zilnică de alimente liberal cantităţi de potasiu şi sodiu. Ele sunt fost dat spironolactone care minimizează pierderea de potasiu. Un mare număr de pacienţi care au prezent spasme musculare sau tetany poate fi nevoie de magneziu şi de sare de bunuri, însoţite de medicamente care opri rinichilor de a elimina potasiu şi vă ajută să menţină această substanţă în organism. În unele cazuri (la pacienţii cu Sindromul neonatală Bartter), AINS (non-steroidal anti-inflammatories) sunt administrate la unii pacienţi în doze mari. Uneori, ECA) inhibitori (enzimei de conversie a angiotensinei) sunt date la o categorie de pacienţi pentru a contracara efectele aldosteron şi ANG II. În cazul în care este administrat un tratament adecvat, în timp, sugarii cu Bartter Sindromul şi cu un eşec grav de creştere mai crească în final, ca un copil normal sănătos fac. S-ar putea apărea unele complicaţii în timpul tratamentului, pentru că unii pacienţi pot dezvolta insuficienţă renală, în timp ce alţii rămân bine toate, prin terapie. Pentru a reduce excreţia de prostaglandină, unii specialişti da indomethacin lor de pacienţi. De mic de statură, mai ales la copii este tratat cu un hormon de creştere, numit GH. Hypovolemia (un mare volum de sânge) este împiedicată prin asigurarea de apă şi un aport adecvat de sare de la pacient.