Deficitul carnitină

Carnitină Deficitul Informaţii generale

Carnitină de amoniu este un compus care este biosynthesized de metionină şi de aminoacizi, lizină. Este, de asemenea, numit levocarnitine sau L-carnitină. A fost prima găsit ca un factor de creştere a mealworms. Naturale, este forma de L-stereoisomer. Acesta este responsabil pentru transportul de acizi graşi din cytosol la mitochondria. Este cunoscut, pentru a ajuta la eliminarea reziduurilor şi a consumului de grăsimi în organism uman. Ea poate fi cumparat de multe ori ca un supliment nutriţional. Acest betaine frecvent apare în muşchi scheletic, precum şi în ficat. Carnitină Deficitul sau CD-ul este rezultatul unui aport inadecvat sau o incapacitatea de a metabolize de aminoacizi carnitină. Prin urmare, putem afirma că este carnitină Deficitul de stat metabolice caracterizate prin niveluri inferioare de carnitină, concentraţiile în ţesuturi şi plasmă şi este, de obicei, decât în mod normal, necesar pentru o funcţie normală a organismului uman. Clinice semnificative ale efectelor biologice de nivelurile scăzute de acest compus sunt doar important atunci când sunt sub 15% decât cantitatea normală. Carnitină Deficitul are un primar şi secundar etapă. Primul tip de deficit este urmare a lipsei în plasmă de carnitină transportator. Acest fapt impairs lung lanţ de acizi graşi pentru a intra în matrice mitocondriale. Odată ce aceste lung lanţ de acizi graşi nu sunt suficiente pentru producerea de energie şi de beta-oxidare, cetonei organele nu sunt produse mai. În relaţiile cu secundar etapă a acestei boli, acidemias organici, acizi graşi oxidare sau alte tulburări de tulburări metabolice sunt cauzează o. Acest tip de deficit afectează oameni din întreaga lume şi este înscrisă în 1 la 50000 născuţi.

Carnitină Deficitul Simptomele

Principalele semne şi simptome de carnitină Deficitul includ slăbiciune musculară, severă, confuzie şi angina. Acest tip de deficit este, în general, în scenă ca primară sau secundară. Principalul etapă a deficitului este cauzată de multe probleme care stau la baza, cum ar fi nivelul redus al naturale sinteză a carnitinelor în pacientului organism modificat de transport şi de carnitină-a lungul muşchi membranei celulare. Secundare etapă a deficit apare din cauza lipsei de carnitină în dieta pacientului sau de orice stat care cauzează pierderi anormale sau peste gradul de utilizare a carnitină. Semne şi simptome şi la vârsta la care simptomele dezvolta depinde de cauza. Carnitină Deficitul poate duce la necroză musculare severe, myoglobinuria, lipide-myopathy de stocare, hypoglycemia, ficat gras, şi hyperammonemia cu aches musculare, oboseala, confuzie, şi cardiomiopatie. De cardiomiopatie este progresivă şi afectează mult mai mare de persoane. Dacă această condiţie nu este diagnosticată în mod corect şi în cazul în care este necesar carnitină nu este dat, acest eşec al progresivă inima se termina cu moartea pacientului. Pacienţii cu tulburări respiratorii sau tulburări mitocondriale la secundar stadiu de deficit se poate prezenta o anormale fatigability şi acidoza lactică asociate cu efort. Aceşti pacienţi pot prezenta, de asemenea o encefalopatie sau lipide de stocare myopathy şi depleţia de carnitină. Carnitină Deficitul a fost observată în pacienţii tineri cu uree ciclu defecte, şi poate exacerba episoade de hyperammonemia. Semne sau simptome de hipertrofie cardiacă poate fi evident, cu galop sau inima murmur cardiac pe de examinare. Moartea poate să apară brusc ca o primă manifestare a clinice primare deficit în oameni, care au fost, din păcate, asimptomatice. La pacienţii cu deficit de acest secundar un fel, moartea poate, de asemenea, să apară, dar aceasta se datorează fibrillations şi tahicardie ventriculară.

Carnitină Deficitul Tratamentul

Dacă nici un fel de simptome şi semne enumerate mai sus, trebuie să apelaţi la furnizorul de îngrijire a sănătăţii şi mergeţi imediat la o consultaţie medicală. El sau ea te va ghida apoi la un nutritionist sau la clinicile genetice metabolice. Deoarece această afecţiune uneori poate fi asimptomatic, controale medicale regulate sunt recomandate pentru a se proceda la timp cu îngrijirea medicală, , dacă este necesar. Evaluările pentru carnitină Deficitul sunt, de obicei, o face pe baza ambulatoriu. În relaţiile cu severe insufficiencies, în fază acută a bolii inpatients studii, pot fi necesare. De stabilizare a pacientului urmează de obicei, acest pas. Exces de pierdere, inadecvate aportul dietetic, unele deficienţe de enzime, creşterea sau scăderea cerinţelor de sinteza sunt, de obicei, cauzele carnitină Deficitul şi cererea de terapii cu L-carnitină şi o doza de 20mg/kg la fiecare şase ore. Stabilizare, cu 15% în apă, dextroză, la tarife de 15 mg / kg administrată intravenos este necesar ca, în cazul pacienţilor care suferă de asemenea, de la hypoketotic hypoglycemic encefalopatie. În prima etapă, L-carnitină permite producerea de cetonei organismelor şi este importantă în de rectificare a severe depleţia de carnitină şi alte anomalii la nivelul metabolice. În etapa următoare, se îmbunătăţeşte generaţie de CoA liber şi eliminarea metaboliţilor care pot fi toxice. Necesare concentraţii de carnitină pentru transportul de acizi graşi la mitochondria sunt asigurate prin administrarea intravenoasă de carnitină.

Carnitină este gestionat în acest fel numai în cazul în care diagnosticul de primar carnitină Deficitul este confirmată sau entertained. De asemenea, în acest caz, un medicament cu carnitină administrate oral, poate ajuta la îmbunătăţirea funcţiilor cardiace, cognitive, de performanţă, de creştere sau ketogenesis. Aceasta metoda este foarte controversat datorită potenţialului său de a fi arrhythmogenic şi poate fi, de asemenea, folosite în methylmalonic acidemia, isovaleric acidemia, propionic acidemia şi alte tipuri de acidemias, în cazul în care aport oral nu este fezabil din punct de vedere. În caz de cardiomiopatie, farmacologice de sprijin trebuie să fie luate în considerare. În secundar carnitină Deficitul de tratament pot include suplimente, cum ar fi biotină, glicina sau riboflavin. Dieta este un factor important atunci când se ocupă de carnitină Deficitul. În stadiu primar de această boală, pacienţii care nu necesită un regim alimentar special, dacă acestea nu sunt de foame sau traiesc sub stres si sunt lor de a lua suplimente de carnitină. Early dimineaţa hypoglycemia trebuie să fie împiedicat de mănâncă nefierte cornstarch înainte de culcare. Pacienţii care au un acizi graşi oxidare problemă ar trebui să urmeze un regim alimentar bogat în glucide şi de un nivel foarte scăzut în grăsimi (doar 20% calorii din grăsimi) şi de masă ar trebui să fi, de asemenea, frecvente.

Essential acizi graşi şi trigliceride cu lanţ mediu sunt prezentate ca suplimente la unii pacienţi cu lanţ lung de acizi graşi probleme. De obicei, deficit de acizi graşi este, de asemenea, asociate cu dermatită de creştere şi restricţii care sunt corectate de prescrie suplimente de unele dintre esenţial acizi graşi, cum ar fi acizii linoleic şi linolenic. Unii pacienţi pot prezenta (în asociere cu secundare formă de carnitină Deficitul) acidemias organice sau aminoacidopathies. În astfel de cazuri, care ar putea avea nevoie de a urma o anumită proteină-restricted dieta. Intens de exerciţii şi de post trebuie să fie evitate de către toţi pacienţii. Creşterea economică, funcţionarea cardiace şi puterea sunt în mod evident îmbunătăţite în stadiu primar, după ce pacientul a început tratamentul cu suplimente de carnitină. Se recomandă ca în al doilea stadiu unele activităţi fi temperat şi poate fi limitată. Dacă a activităţii fizice, se face, de hidratare este necesar trebuie să fie asigurată, precum şi frecvente gustări.