Cystinuria

Cystinuria - Informaţii generale

Cystinuria este una moştenită autosomal recesiv medicale tulburare în care afectează pietre (de asemenea cunoscute ca cistina) format din rinichi, vezică urinară şi ureter. Această afecţiune este caracterizată de incomplet reabsorbţie a cistina în timpul perioadei de filtrare a rinichilor. Acest lucru inadecvat reabsorbţie duce la o concentrare excesivă a aminoacizi. Dacă pH-ul urinar este neutru sau acid, atunci va cistina precipitat din urină şi vor forma cristale (sau pietre) în vezică, rinichi şi ureters.
Posibilele complicaţii care pot rezulta din Cystinuria sunt:

Cystinuria este cunoscută a fi o viaţă lungă cronice condiţie, ca după un tratament de pietre de obicei reapărea. În bună parte este că această afecţiune nu afectează alte organe interne şi nu se duce la insuficienţă renală. Cercetătorii au descoperit că ceea ce produce aceasta boala sunt de mutaţii în SLC3A1 şi SLC7A9 gene. Aceste două gene sunt cei care dau instructiunile pentru producerea de remorcare componente ale unui transportator de proteine, care este produsă în rinichi. Acest lucru permite transportatorului proteine unele tipuri de aminoacizi (inclusiv de asemenea, cistina) pentru a fi reabsorbed în sânge de la fluid, care va transforma în urină. Orice fel de mutaţie în cele două gene slăbeşte capacitatea de de proteine pentru a reabsorb de aminoacizi, care face urină pentru a fi concentrat în aminoacizi. După ce a nivelurilor de cistina în urină creştere, poate forma de cristale, ceea ce duce la apariţia de pietre la rinichi. Studiile au arătat faptul că această tulburare medicale afectează aproximativ 1 din 7000 de persoane, ceea ce îl face unul dintre cele mai frecvente tulburări moştenită.

Cystinuria - Simptome

Este bine cunoscut faptul că orice tulburare medicale (inclusiv Cystinuria) pot declanşa o varietate de simptome. Prin urmare, unele dintre această afecţiune este cel mai mai puţin frecvente simptome nu au fost enumerate (menţionate) aici. De aceea, vă recomandăm să vă adresaţi-vă cu furnizorul de îngrijire a sănătăţii personale, ori de câte ori va dezvolta orice neobişnuit, neplăcut sau simptome neplăcute. Datele dvs. personale Medicul va putea să-ţi spun, dacă suferă de Cystinuria sau din orice alte tulburări medicale. Aici este o listă cu cele mai frecvente simptome care o persoană care suferă din cauza Cystinuria, pot apărea:

Cystinuria - Tratamentul

Aveţi medic sau personal medical va efectua o serie de teste înainte de a stabileşte de diagnosticare a Cystinuria. Aceste teste includ un test de sânge, un test de urină şi de 24 ore de urină colecţie de test. Ultimul test se face în scopul de a monitoriza volumul de urină, în cazul în care pietrele trece în probă şi, de asemenea, pentru a monitoriza nivelurile de aciditate. Alte teste pot include:

Ca in orice alt tratament, cu scopul de a Cystinuria de tratament este de a ameliora simptomele si pentru a preveni sau a opri apariţia şi dezvoltarea de mai departe cu pietre. Persoanele care suferă de Cystinuria şi experienţa simptome severe necesita spitalizare. De obicei, medicii recomanda de pacienţi care suferă de Cystinuria de a bea o multime de lichide (cel puţin 6 - 8 pahare de apa pe zi), în special a apei, în scopul de a produce cantităţi mari de urină şi de a evita consumul de sare, după cum a sare reţine apa. Medicii pot, de asemenea, prescrie medicamente care ajuta la dizolvarea cistina cristale sau dureri relievers care sunt date în scopul de a ameliora durerea de rinichi sau de vezică urinară zona (aceasta apare de obicei, cu durere de trecerea de pietre). Chirurgia este o altă alternativă de tratament a Cystinuria, în cazurile în care medicamentele nu sunt de ajuns, aici sunt unele tratamentul chirurgical, care poate fi recomandat în cazul în care pietrele sunt prea mari pentru a trece, în cazul în care pietre provoca dureri constante şi sunt blocarea fluxului de urină, în cazul în care pietre provoca infecţii ale tractului urinar şi deteriora ţesuturile renale: