Boala Fabry

Boala Fabry Informaţii generale

Boala Fabry este descris ca lipsa de necesare enzimă care metabolizes substanţe grase, cum ar fi ceară, uleiuri sau acizi graşi, cunoscut sub numele de lipide. De enzimă care are cel mai important rol în acest proces este numit de alfa-galactosidase-A sau ceramide trihexosidase. Boala Fabry este cauzată de o mutaţie care apare în genă, care este responsabil cu controlul producţiei de această enzimă. Aceasta duce la insuficiente lipide defalcare ca de obicei, se acumulează în nivelurile periculoase în sistemul cardiovascular, ochi, autonome ale sistemului nervos şi rinichii. De genă, care este afectat se găseşte pe cromozomul X de la mama. Acesta este motivul pentru acest genetice reprezinta o tulburare moştenită lysosomal depozitare a bolii, care este cunoscută ca fiind legate de X-recesiv. Fiii născuţi de mame prezintă un risc de 50% din moştenirea această afecţiune, în timp ce fetele au 50% şanse să fie sănătoşi, transportatorii de această tulburare. Dar, de semne şi simptome ale bolilor Fabry pot, de asemenea, manifestă în aceste femei, care, pur şi simplu poartă mutaţie a genei. Numele acestui medicale condiţie vine de la primul om care a descoperit-o, Johannes Fabry. Oamenii apel acest medicale tulburare sub nume diferite, iar unele dintre acestea sunt: angiokeratoma corporis diffusum, Alpha-galactosidase Un deficit, ereditare dystopic lipidosis, ceramide trihexosidase deficit, angiokeratoma difuze, Sweeley-Klionsky boală sau GLA deficit. Aceasta este o boală gravă, pentru că una a semnelor şi simptomelor sunt numeroase şi diverse şi uneori poate evolua de la uşoară până la severă şi chiar la viaţa în pericol. Pacienţii trebuie să caute sprijin profesional la o singură dată. Din fericire, există multe centre medicale, care asigură pacienţilor cu adecvate de îngrijire medicală.

Simptome Boala Fabry

De semne şi simptome specifice pentru Fabry Bolilor începe în copilărie a pacientului cu senzaţii de arsură de la mâini, care de obicei se înrăutăţesc în cazul în care vremea este calda sau după exercitarea intens. Un alt simptom este aparitia vătămări pe piele care pot fi caracterizate ca ridicat şi cu o culoare roscat-violet. În cazul în care lipide magazin de pe ochi, pacientul poate adresa o plângere de cloudiness a corneei, precum şi de alte manifestări ale ochiului. Probleme de inima sunt foarte frecvente atunci când se ocupă cu acest tip de afecţiune. , De obicei, probleme cu sistemul cardiovascular ingreuna progresiv cu vârsta. Acumularea de lipide daune de ţesuturi şi a vaselor sanguine care furnizează inima cu sânge şi, de asemenea, creşte riscul de accident vascular cerebral sau infarct miocardic, deoarece provoacă o afectare a arterelor de circulaţie. Dar de stocare a lipidelor în vasele de sânge afectează nu numai sistemul cardiovascular, dar şi a sistemului nervos. Cele mici de sânge navele de la creier ajunge mai groase şi de semne şi simptome sunt: dureri de cap, ameţeli, slăbiciune, amorţeală şi chiar şi accident vascular cerebral. Datorită lipide depozitare, rinichii sunt progresiv implicate, problema de funcţionare defectuoasă valve cardiace pot devenit, de asemenea, prezent, inima devine mai mare şi neregulate batai de inima pot fi simţit. Funcţiile de rinichi poate fi afectată; insuficienţă renală şi insuficienţă renală acută, sunt semne că Fabry Agravarea bolii. Gastro-intestinale probleme poate reprezenta o chestiune de plângeri de mulţi pacienţi. Ele pot acuza probleme de stomac, greaţă şi vărsături, diaree sau dureri.

Tratamentul bolilor Fabry

Dacă ştiţi că sunt o mama care transportă de mutaţie genetică, care provoacă boala şi Fabry eşti gravidă, trebuie să vă informeze cu furnizorul de îngrijire a sănătăţii. El ar dori să se consulte cu un medic ginecolog, care ar putea, pentru un diagnostic prenatal. Acest lucru este posibil prin probe de chorionic villi şi amniocentesis. După ce copilul este născut, în care diagnosticul este pus în băieţi după o examinare fizică şi de prezenţa în erupţii cutanate, împreună cu alte semne şi simptome specifice pentru această tulburare genetică. Tu trebuie să mergeţi cu copilul dumneavoastră, cât mai curând posibil la un control medical, pentru că, dacă aceasta este lăsată netratată, această afecţiune poate provoca moartea copilului dumneavoastră de a dezvolta complicaţii, care de obicei (de exemplu, de rinichi sau a insuficienţei cardiace şi a altor probleme majore care implică inima sau creierul şi sunt cauzate de unele boli vasculare sau de presiune ridicată a sângelui). Trebuie să ştii că această tulburare genetică pot fi tratate. Cu toate acestea, costurile sunt semnificativ ridicat. In zilele noastre, Fabry împotriva bolii, un specialist utilizează un tratament pe baza de enzime de înlocuire care are efecte majore, dat fiind faptul că încetineşte progresia bolii. Terapia la nivel celular foloseşte două medicamente: alfa agalsidase prescris ca Replagal şi agalsidase beta prescris ca Fabrazyme ®. Până la această metodă a fost descoperit, tratamente pentru această afecţiune au fost orientarea doar simptomatic adverse. Deşi aceste noi recent medicamente sunt foarte eficiente si au foarte pozitiv adverse, costul lor este nu numai o problemă, dar inaccesibil pentru unii pacienţi. O terapie poate fi chiar 200,000 SUA pe an pentru un singur pacient şi acesta este motivul pentru care, în unele ţări sărace aceasta este o barieră importantă.

În unele cazuri, pentru tratarea bolilor Fabry, medicii pot utiliza procedura de înlocuire a enzimei, care este considerat a fi eficient, şi acţionează prin încetinirea de progresie a bolii. Această procedură poate fi efectuată de către pacient la domiciliu. Nu este considerat un leac şi a de a fi infuzat periodic pentru a fi pe deplin eficiente. De obicei, pentru a diminua durerea în mâinile şi picioarele, medicii pot recomanda anticonvulsants, cum ar fi fenitoină şi carbamazepine. Gastro-intestinal hiperactivitate a bolii este de obicei tratate cu Metoclopramida. Există pacienţi care necesită dializă sau transplant renal pentru tratarea bolilor Fabry. Durerea poate fi, de asemenea, administrarea de analgezice exonerat, opioizi. De episoade de durere pot apărea de la stres, expunerea la căldură sau la soare, efort fizic şi febră. De medicamente pentru durere de relief sunt luate pe zi, pentru a preveni durerea şi a reduce severitatea dureroase atacuri. Există o cale de a preveni durerea, care constă în oprirea (abţinându) de la fumat, precum şi în cazul în care pacientul urmează un tratament de probă cu valvă mitrală sau profilactice prolapse antibiotice care, atunci când intervenţiile chirurgicale. Există un proces pentru tratamentul bolilor Fabry complicaţii, care constă într-un scăzut de sodiu şi scăzută de proteine dieta. Este foarte important pentru a vedea medicul fiecare săptămână de la începutul celei de-a clinice de tratament, pentru a monitoriza evoluţia bolii.