Boala Gaucher

Boala Gaucher - Informaţii generale

Boala Gaucher este o tulburare care se caracterizează printr-un nivel ridicat de substanţe grase în splina, măduva osoasă, plămâni sau, în unele cazuri rare, în creier. De mare cantitate de astfel de substanţe interferează cu procesele normale care au loc în aceste organe şi-l poate duce la dureri de oase şi de organ de extindere. În cele mai multe cazuri, această boală este rezultatul nu numai de un nivel ridicat de substanţe grase, dar de un deficit de enzime, care este, de asemenea, o consecinţă a excesiv cantitatea de substanţe grase. Această tulburare este de natură să afecteze mai multe persoane în Europa Centrală şi de Est; aceasta afectează atât bărbaţi şi femei, indiferent de rasă şi se pot dezvolta în orice moment într-o singură viaţă. Gaucher Boala a fost prima dată descrise în anii 1880 de către un medic francez, care este şi de ce este numita asa. Boala apare atunci când o persoană experienţe o enzimă a deficitului; într-un proces normal, enzimele descompun de substanţe grase, dar, atunci când acestea nu mai pot face acest lucru, gras produse construi în anumite organe sau chiar şi în măduva osoasă şi problems.Guacher provoca grave, boala poate fi o tulburare moştenită, dar atât de părinţi trebuie să prezinte această mutaţie genetică; cu toate acestea, în cazul în care ambele de la părinţi prezent această mutaţie genetică, copilul are doar 25 la sută şanse de a suferi de această boală, 25 la sută şanse de a nu suferi de această boală şi de 50 la sută şanse de a fi doar un operator de transport.

Boala Gaucher - Simptome

Gaucher Boala poate fi caracterizată de un număr mare de semne şi simptome, care variază foarte mult de la un pacient la altul. Cu toate acestea, primul simptom care este raportat la cele mai multe cazuri este o fractura de os sau dureri osoase. Alte simptome care pot apărea se numără: anomalii scheletice, splenomegaly (extinsă splinei), hepatomegaly (ficat mărit), oboseală excesivă, anemie, un risc ridicat de vânătaie, care poate duce la trombocitopenie, apariţia unor pete în ochii, demenţă, retard mental, mişcările anormale ochi, colorare a pielii şi deteriorate în funcţie de rinichi şi plămâni.
Există trei mari forme ale acestei boli, clasificarea se face luând în considerare în cazul în care sistemul nervos central şi al pacientului creierul sunt afectate, precum şi de vârsta pacientului, atunci când boala este diagnosticată. Primul tip nu include deteriorare a creierului si acesta poate apărea la orice vârstă; cu toate acestea, este mai probabil să afecteze adulţi în vârstă de peste 20 de ani. Aceasta este cea mai comună formă de tulburare. Cel de-al doilea tip de tulburare este cea mai una mai puţin frecvente, de obicei afectează copii şi tineri, este caracterizat prin simptome severe, cum ar fi splina şi ficatul extindere. În acest caz, tinerii care au copii, sunt afectate de experienţă severe şi extins rapid creier. Cel de-al treilea tip de Gaucher Boala este, de asemenea, rare, dar aceasta afectează nu numai copiii mici, dar şi adolescenţi. Se dezvoltă mai lent decât cea de-a doua formă şi, chiar dacă este defect la creier semne şi simptome care nu sunt severe.

Boala Gaucher - Tratamentul

Dacă observaţi prezenţa oricăror a semnelor şi simptomelor descrise mai sus, ar trebui să viziteze un medic cât mai curând posibil pentru a obţine un diagnostic sigur şi pentru a alege cea mai bună modalitate de tratare a bolii. Dacă sunt conştienţi de genetică, o istorie a Gaucher boala în familia ta, tu ar trebui să informeze medicul despre asta si ar trebui să ceară o probă de sânge pentru a determina dacă un transportator aerian sau nu. Test de sânge oferă, de asemenea, informaţii cu privire la nivelurile de enzime in corpul tau; daca sunt doar un transportator de boală, de nivelul de enzime va fi un intermediar, o, întrucât, dacă suferă de această boală, de nivelul de enzime în organism, va fi destul de redus. Dacă sunteţi diagnosticat cu Gaucher bolii, medicul dumneavoastră vă va recomanda de asemenea, unele vă periodic teste pentru a urmări evoluţia de tulburare. Aceste teste constau din: o radiografie absorptiometry, care este folosit pentru a determina densitatea oaselor şi rezonanţă magnetică scanează, care oferă informaţii despre ficatul şi splina şi să ajute la medic pentru a decide dacă va prezenta o extinsă splina sau ficat. În cazul femeilor însărcinate care suferă de această boală sau doar de gene, medicul va recomanda, probabil, unele teste pentru a determina riscul pentru copil de a dezvolta Gaucher bolilor, de asemenea.