Gitelman Sindromul

Sindromul Gitelman Informaţii generale

Sindromul Gitelman, numite după savant care a descoperit-o în 1966, Hillel Gitelman, este o afecţiune rară moştenită, care apare în distală convoluted ţeavă subţire care fac parte din sistemul urinar, în special pentru a rinichilor. Acest lucru determină tulburări medicale rinichilor de a elimina importante cantităţi de potasiu, sodiu, clorură de magneziu şi în urină. Acest proces nu trebuie să apară într-o persoană normală sănătos, pentru că toate substanţele menţionate mai sus sunt reabsorbed în sânge. Foarte adesea, Gitelman Sindromul este uşor confundat cu sindromul Bartter care este, de fapt, un alt rare Moştenită condiţie medicală care afectează bucla de Henle, mai precis de gros ascendent corporale. Această tulburare, Gitelman Sindromul, rar este legat de unele inactivating mutaţii care au loc în SLCl2A3 de gene şi rezultatele în funcţie de pierderea de codificat NCCT sau tiazidice-sensibile de clorură de sodiu-co-transportator. De proteine din membrana celulelor are un rol important, deoarece participa la controlul de ioni homeostazia în distală convoluted ţeavă subţire, o parte din nephron (structurale şi funcţionarea unităţii de rinichi). Acest sindrom este considerată o autosomal recesiv-o, ea a spus că este un defect de gene trebuie să fie moştenită de la fiecare dintre parinti. Este de obicei, este prezent la o vârstă mai târziu, cu toate că în cazul în care raportate cazuri de pediatrie - de pacienţi în perioada de la şcoală vârstă. De asemenea, este cunoscut faptul că această boală medicală care afectează sistemul urinar nu are nici o predilectie pentru o anumită rasă, aşa cum apare în oameni din toate colturile lumii. O incidenţă exactă nu este cunoscută încă.

Sindromul Gitelman Simptomele

Toate persoanele care suferă de Gitelman Sindromul manifesta simptome foarte similare, sau chiar identice cu cele de pacienţi care au urmat tratamente cu diuretice tiazidice. Deşi rare, această afecţiune este considerată a fi una relativ uşoară o, în principal, care cauzează un simptom cunoscut ca hypokalemia. Principalele semne şi simptome clinice care caracterizează această tulburare renală şi sunt acuzaţi de către majoritatea pacienţilor sunt: un nivel scăzut de sodiu şi magneziu în sânge, hypochloremic metabolice alcaloză, sare pierdem, hypocalciuria, nivelul redus de sânge cloruri, afectată capacitatea de concentrare urină, şi hypokalemia. Nu există un alt simptom important este că se manifestă doar în unele cazuri, hypomagnesaemia. De asemenea, putem spune despre persoanele care suferă de Gitelman Sindromul că acestea sunt normotensive. Acele persoane care duce la sindromul de mutaţii pot fi legate de asimptomatice, în timp ce altele pot acuza iritabilitate, crampe musculare, care sunt foarte uşoare şi de slăbiciune generalizată, reprezentată de oboseală extremă. Complicatiile sunt rare, în cazul în care boala este tratata la timp, dar mai grave manifestări au fost de asemenea raportate, precum şi paralizie tetany. În cazul în care acest tip de sindrom afectează adulţii, acestea vor avea un mic de statură, thickened leziuni ale pielii, cronice dermatită, setea excesivă, tetanic episoade, excesiv urinare, aches musculară, hipotensiune arterială, nocturia, ameţeli, sare de neliniste sau slăbiciune a muşchilor. Dacă apar complicaţii, acestea sunt reprezentate de către cronice hypokalemia, aritmie cardiacă (care pot duce la moarte subită rezultat din creşterea dezechilibru de electroliţi), retard de creştere, eşecul de a prospera, şi de întârziere a dezvoltării şi sunt foarte frecvente în cazul în care sindrom nu este tratată la timp.

Sindromul Gitelman Tratamentul

Sindromul Gitelman semnificativă a mortalităţii şi morbidităţii tarife, dacă nu este tratată la timp cu buna opţiunile de tratament. Dar, cu ajutorul unui tratament eficient, perspectivele sunt foarte bine îmbunătăţit. O prognoza pe termen lung pentru o păzit rămâne în principal din cauza progresia lentă a cronice insuficienţă renală a sistemului. Atunci când se ocupă de această afecţiune sau atunci când vorbim despre diagnosticarea aceasta, pacientul trebuie imediat apel sale de sănătate furnizorului de servicii medicale pentru a stabili o data pentru examinarea medicală. Furnizorului de servicii medicale de sănătate vă va întreba despre antecedente medicale de familie şi apoi va solicita unele teste de laborator, care vă va ajuta pe el sau ea dreptul de a pune diagnosticul. De personal medical calificat poate pronunţa asupra exacta tulburări medicale, care a afectat în mod individual respective, după mai multe examene. În cazul în care Gitelman Sindromul atacurilor un copil, apoi părinţii trebuie să ia în considerare o să pediatrie nephrologists a ajuta la diagnosticarea şi pentru o periodice evaluare a ambulatoriu al creşterii, funcţiilor renale, normal dezvoltarea sănătoasă, răspuns la tratament şi opţiunea de ser electroliţilor. Atunci când o persoană suferă de Sindromul Gitelman, dietă care el sau ea urmează este extrem de important pentru eficienţa acestui tratament şi pentru starea generală de sănătate. Pentru ca rinichii trece sume importante de magneziu, potasiu, sodiu şi clor în urină, în timp ce în mod normal, aceste substanţe ar trebui să fie în resorbed fluxul sanguin, dietă care pacientul ar trebui să consume trebuie să fie bogată în alimente şi băuturi care conţin un nivel ridicat de potasiu şi alte substanţe de menţionat, de exemplu: de portocale sau alte citric suc, roşii şi banane. Este foarte important să păstraţi organism bine hidratat. Deci, o persoană care suferă de sindromul Gitelman ar trebui să ia măsuri de precauţie împotriva deshidratare.

Deşi activitatea fizică a pacienţilor care au această afecţiune nu este restricţionat, acestea ar trebui să stai departe de a exercita obositor. Acest tip de activitate pune în care persoana în mare pericol de deshidratare, care cauzează anomalii cardiace mai multe funcţii secundare la dezechilibru de potasiu în organismul pacientului. Opţiune de tratament, care este, de obicei, pentru a gestionat individuale se bazează pe produse farmaceutice. Principalele categorii de droguri, care reprezintă principal de terapie se bazează pe suplimente de potasiu. Aceste tipuri de medicamente sunt, de obicei, dat fiind că obiectivul principal cu privire la orice tratament care tratează Gitelman Sindromul este de a corecta hypokalemia. Din această categorie, cel mai important medicament este de a alege, clorură de potasiu prescris ca Kaochlor, Kay ciel sau Cena-K. O altă categorie foarte eficient de droguri include inhibitori de prostaglandine synthetase că neascuţită de supraproducţie de prostaglandina, responsabil pentru creşterea sympathoadrenal activitate, pressor rezistenţă la norepinephrine sau pentru a angiotensinei II (derivat din angiotensina I, care vine de la angiotensinogen, activat de o enzimă), şi hyperreninemia. Aceste medicamente de asemenea, să contribuie la corectarea de hemoconcentration defect prin inhibarea sintezei de PGE2 sunat. Cele mai frecvente medicamente care aparţin acestei categorii şi sunt adesea folosite sunt ibuprofen, prescris ca Motrin şi indomethacin prescris ca Indocin.