GTP-CH Deficitul

GTP-CH Deficitul Informaţii generale

GTP cyclohydrolase (frecvent abreviat ca GTP-CH) este o enzimă care joacă un rol capital în procesul de biosinteza biopterin şi / sau folate. În plus, această enzimă este, de asemenea, responsabile de hidroliza guanosine trifosfat (frecvent abreviat ca GTP), transformând-o în 7,8-dihydroneopterin 3'-trifosfat.

Guanosine trifosfat Cyclohydrolase Deficitul (pe larg abreviată ca Deficitul GTP-CH) este o foarte rare metabolice afecţiune care duce la lipsa de important BH4 (tetrahydrobiopterin) cofactor care este cunoscută pentru a juca un rol important în transformarea fenilalanină (o aminoacizi) în tirozin (un alt aminoacizi) şi apoi în dopaminei. O altă responsabilitate a acestei cofactor este de transformare a triptofanului în serotonină. Prezenţa GTP-CH este de capital în menţinerea de o producţie de dopaminei şi serotoninei. Fără acest important cofactor, organismul prezintă o deficienţă a neurotransmitters (ambele în centrale şi periferice ale sistemului nervos).
Momentan, ştiu două forme de această afecţiune (GTP-CH Deficitul). Primul şi cel mai frecvent întâlnită este Segawa Bolilor (de autosomal dominantă, această formă de tulburare). Pacienţii care au fost diagnosticaţi cu această afecţiune răspunde destul de bine la tratamentul de înlocuire dopaminei. Cea de-a doua formă de această tulburare nu este la fel de frecvent întâlnite; aceasta este o formă recesiv şi nu oferă un răspuns eficient la cele mai multe opţiuni de tratament. Prezenţa acestor deficienţe uşor duce la dezvoltarea unor tulburări de circulaţie, neurologice severă, simptome autonome (temperatura nereguli, instabilitate a tensiunii arteriale, şi aşa mai departe). Acest tip de boală este mai frecventă la femei decât la pacienţii de sex masculin.

GTP-CH Deficitul Simptomele

Ca majoritatea alte afecţiuni medicale, în prezenţa a GTP-CH Deficitul (GTP cyclohydrolase deficit) conduce la dezvoltarea de mai multe neobişnuit şi / sau simptome deranjante, care permit ca medic stabili un diagnostic corect. După studierea mai multor pacienţi care au fost diagnosticaţi cu această tulburare medical, oamenii de stiinta au realizat o lista cu cele mai frecvente semne şi / sau simptome care această afecţiune este cunoscută în general, pentru a pune în mişcare. Astfel, cele mai multe persoane cu GTP-CH Deficitul a prezentat o creştere în nivelul lor de urină fenil-cetonei, retardare psihomotorie, somnolenţă, convulsii, iritabilitate, tremors, săraci musculare în ton al pacientului portbagaj (în contrast cu creşterea musculară ton al pacientului membrelor), a crescut salivaţie , hipertermie, şi aşa mai departe. Alte semne neurologice a inclus un retardat dezvoltare, mişcările anormale, dificultăţi în a crescut de performante simple acţiuni (cum ar fi înghiţire).

El este un uşor de remarcat faptul că aceste semne şi / sau simptome sunt destul de comună, în care poate fi declanşat de prezenţa unor alte afecţiuni medicale, în afară de GTP-CH Deficitul. Din acest motiv, în scopul de a stabili un diagnostic corect, tu personal medical ar putea să vrea să se supună unui set de examene clinice (teste medicale), care va permite pe el sau ea pentru a afla adevarata cauza a simptomelor. De tulburare a prognosticul este cunoscută ca fiind o mai bună condiţie medicală în cazul în care este descoperit şi tratat la timp. Din acest motiv, ne recomanda insistent tuturor pacienţilor să caute ajutor medical profesionist de îndată ce acestea nici un fel de neobişnuită şi / sau simptome deranjante. În plus, după cum unele afecţiuni medicale sunt cunoscute de a rămâne ascuns (fără a pune în mişcare orice simptome), până la ultima lor (de cele mai multe severe) etape, este foarte important pentru toate persoanele fizice să fie supus regulat clinice verifica-up-uri.

GTP-CH Deficitul Tratamentul

De soluţionare a unui diagnostic corect de această afecţiune este cunoscută ca fiind bazată pe o perioadă de trei etape clinice de testare procedură. Prima etapă presupune o spinării robinet (a puncţie lombară), care este capabil de a determina prezenţa oricăror anomalii ale organismului de neurotransmitter metaboliţilor. Aceasta nu este o procedură de rutină clinice şi ar trebui să fie efectuate numai de către un specialist care are experienţă în acest domeniu. Rezultatele acestei etape de testare va arăta dacă pacientul va trebui să efectueze etapa 2 şi / sau 3 din procedurile de diagnostic. În cea de-a doua etapă a procedurilor, a pacientului, care este suspectat de a suferi de GTP-CH a Deficitul de a ingera o cantitate mare de fenilalanină. După aceasta, lui sau ei de sânge vor trebui să fie stabilite şi analizate cu atenţie de pre-stabilite la intervale de timp. Aceasta procedura este destul de clinică similară cu toleranţa la glucoză teste medicale care pacienţii diabetici trebuie să se supună. Rezultatele acestui examen va arăta dacă individuale prezintă hiper-fenil-alaninemia sau nu. Cea de-a treia (si ultima) etapă de diagnosticare a acestei tulburări (GTP-CH Deficitul) implică analiza ale individului GTP-CH de gene. Rezultatele acestui examen clinic nevoie de o perioadă mai lungă de timp pentru a veni inch