Hemofilia A

Informatii generale despre Hemofilia A

Hemofilia A reprezinta un tip de coagulopatie (sindrom hemoragic datorat tulburarilor de coagulare a sangelui) cauzata de mutatia genei numita factorul VIII ce determina o deficienta a acestuia. Transmiterea ereditara este recesiva, ceea ce inseamna ca numai barbatii se pot imbolnavi, in timp ce femeile pot fi doar purtatoare. Acest tip de hemofilie are o frecventa cumulata de una la 5,000 de nasteri. Primele persoane care au descris aceatsa boala au fost evreii babilonieni (in urma cu aproximativ 1700 de ani). Pacientii care sufera de aceasta afectiune (Hemofilia A) prezinta o mutatie a genei Hema localizata pe bratul lung al cromozomului X. Femeile prezinta doi cromozomi X, spre deosebire de barbati, care au un cromozom X si un cromozom Y. Factorul VIII este sintetizat in ficat si reprezinta cel mai important factor implicat in coagularea sangelui; chiar si numai deficienta sa provoaca Hemofilia de tip A chiar daca ceilalti factori ai coagolarii functioneaza normal. Persoanele nascute cu aceasta hemofilie detin o cantitate anormal de mica a proteinei care determina coagularea sangelui. Sunt cunoscuti doar cativa factori coagulatori, care impreuna cu plateletele ajuta la coagularea sangelui. Plateletele reprezinta protoplasma produsa de catre maduva osoasa hematogena si detin cel mai important rol in coagularea sangelui. Exista doua tipuri de hemofilie, si anume Hemofilia A (cea clasica care este si cea mai frecventa) si Hemofilia B (care eset mai rara).

Simptomele Hemofiliei A

Principalele simptome ale Hemofiliei A le reprezinta sangerarea excesiva si aparitia usoara a ranilor. Hemoragia depinde de tipul si stadiul in care se afla boala. Copiii bolnavi pot sa nu prezinte simptome pana nu trec printr-o procedura medicala care le-ar putea declana sangerarea. Barbatii care sufera de Hemofilia A in stare grava sangereaza semnificativ dupa o circumcizie. Sangerarea poate fi atat externa, cat si interna. Cateva semne ale sangerarii externe sunt: sangerarea gurii dupa o taietura efectuata la dentist sau dupa pierderea unui dinte, sangerari nazale anormale si fara motiv. In majoritatea cazurilor, dupa ce sangerarea este orpita, ea revine in scurt timp. Semnele hemoragiilor interne sunt: prezenta sangelui in urina (de la rinichi sau de la vezica urinara) sau in scaun (de la intestine sau de la stomac). Anumite simptome, cum ar fi hemoragia la nivelul coatelor sau genunchilor, reprezinta hemoragii interne frecvente la bolnavii de hemofilie. Acestea apar fara un motiv evident, si provoaca incordare in locurile respective, chiar daca pacientul nu acuza dureri sau semne hemoragice. Este totusi posibila aparitia durerilor si incapacitatea de miscare normala a membrelor afectate. Hemoragiile interne de la nivelul encefalului sunt complicatii serioase ale hemofiliei, care pot aparea dintr-o simpla lovitura la cap sau de la o cazatura. Semnele hemoragiei intracraniene sunt: cefalee insuportabila si prejungita sau dureri de gat, varsaturi, schimbari in comportament si stare de somnolenta, convulsii si crize de tip epileptic, slabiciune la nivelul membrelor superioare si inferioare si vedere confuza, schimbari ale dispozitiei si stari de oboseala.

Tratamentul Hemofiliei A

Tehnicile de tratament pentru bolnavii de Hemofilie A au progresat semnificativ in ultimul secol. Contaminarea majoritatii hemofilicilor cu virusul HIV in 1980 a dus la dezvoltarea resurselor necesare terapiilor cu factorul VIII si astfel a fost descoperit un anticorp pur si recombinat. In cazul celor care sufera de aceasta afectiune, este recomandata evitarea adminsitrarii de aspirina deoarece aceasta poate cauza sangerari. Medicamentatia trebuie administrata pe cale orala deoarece injectiile pot provocca hematoame (acumulari de sange extravazat). In cazul Hemofiliei A usoara exista un tratament ce include injectarea pacientului cu un hormon numit Desmopresina. Acest produs medical este folosit pentru a stimula eliberarea de cantitati mai mari de factori de coagulare a sangelui, cu scopul de a opri hemoragiile.

Desmopresina poate fi administrata si pe cale nazala. La pacientii care sufera de hemofilie A moderata sau de hemofilie B, sangerarile se pot opri la infuzia acestui factor al coagularii. Acesta poate fi sintetizat din sangele donat sau din anumiti produsi artificiali, modificati genetic numiti factori recombinati de coagulare. Pentru a stopa hemoragiile interne serioase sunt necesare foarte multe inhalari. Medicul specialist poate recomanda cateva infuzii preventive cu acest factor al coagularii pentru a preveni posibilele hemoragii.

Diformitatea cronica a articulatiilor, cauzata de hemoragii recurente din interiorul acestora poate fi tratata de catre un medic ortopedic, procedura constand in inlocuirea articulatiilor. Transfuziile pot mari riscul infectarii cu virusul HIV sau cu virusul hepatic. Pacientilor care sufera de hemofilie li se administreaza un vaccin impotriva Hepatitei B inaintea tratamentului propriu-zis, deoarece este vital ca organismul sa capete imunitate la aceasta boala.

Toate tratamentele pe baza de factori de coagulare pot fi administrate prin infuzie sau prin injectare intravenoasa pacientilor cu Hemofilie A doar la un centru medicale pentru hemofilici, la un spital sau la un salon de tratare a urgentelor, si in unele cazuri pacientii pot fi invatati sa-si administreze singuri tratamentul la domiciliu. Anumite dispozitive medicale pot fi introduse in mod chirurgical sub pielea pacientului, in pieptul acestuia (cavitatea toracica), zona accesibila pentru injectarea produsului. Tratarea sangerarilor episodice se face prin administrarea rapida a factorului. Daca administrarea este intarziata, se poate utiliza si gheata pentru a micsora marimea rupturii vasului sangvin, limitand catitatea de sange eliberata la nivelul tesuturilor sau articulatiilor si evitand astfel transformarea unei sangerari mici intr-o adevarata hemoragie.

Cercetatorii lucreaza momentan la o modalitate de a introduce in sangele bolnavilor de Hemofilie A o replica a factorului VIII sau gena factorului IX cu scopul de a ridica nivelul factorilor de coagulare si de a scade frecventa si severitatea hemoragiilor episodice pentru a preveni complicatiile grave care pot aparea. Pana acum, toate aceste incercari nu au dus la o crestere de lunga durata a nivelului factorilor, dar se spera ca aceasta tehnica de terapie sa se dezvolte intr-un viitor cat mai apropiat. Pentru mai multe informatii, va sugeram sa va consultati medicul.