Heterozygous familială Hypercholesterolemia

Heterozygous familială Hypercholesterolemia Informaţii generale

Heterozygous familială Hypercholesterolemia este o tulburare genetică foarte rare, care este mai frecvent abreviat ca HeFH. Această afecţiune poate fi caracterizată prin creşterea nivelurilor scăzute de lipoproteine cu densitate în sânge, de asemenea, cunoscute sub numele de LDL sau colesterolul rău şi de o timpurie a bolilor cardiovasculare, care se execută în respectiva familie. Majoritatea pacienţilor care suferă de Heterozygous familială Hypercholesterolemia avea mai multe mutaţii în apolipoproteina B (parte a LDL care conectează cu receptor), sau la proteine numite receptorilor LDL (care are un rol foarte important în a scoate din circulaţie LDL). Noi trebuie să fie exact ca şi în alte mutaţii de gene, numai rareori apar. La pacienţii care sunt în mod normal, numit heterozygous avea un neobişnuit copie a genei receptorului LDL. Din cauza acestui fapt, această afecţiune se numeşte monogenic tulburare. Acest tip de pacienţi pot suferi de prematură aterosclerozei, care în final va provoca diferite boli cardiovasculare La o vârstă foarte fragedă, cum ar fi de 25 până la 35 de ani. Heterozygous familială Hypercholesterolemia se dezvoltă într-unul din cinci sute de oameni din întreaga lume, dar prevalenţa este mai mare în unele subpopulaţiile, de exemplu, persoane din olandeză de Sud Afrikaner extragere, Christian libanez şi Quebecois. Persoanele care se ocupe de această boală genetică va avea pleoape, a corneei şi extensor tendoanele grav afectată. O boală vasculară, care este foarte frecvente în rândul acestor pacienţi este de CAD sau a bolii coronariene. Genetic, această tulburare medical este eterogenă şi este cauzată de mutaţii ale genei LDLR.

Heterozygous familială Hypercholesterolemia Simptomele

În cazul în care nivelurile de colesterol sunt mari, ele nu se produce de obicei, orice semne şi simptome. De multe ori, de depozite de colesterol în Heterozygous familială Hypercholesterolemia sunt vizibile din exterior şi, în diferite locuri ale corpului, de exemplu, în tendoane de genunchi, mâini, coate şi picioare (cauzând notabile ca bucati, care sunt foarte frecvente în Achile tendon) sau în şi în jurul ochilor (care provoacă o culoare albicioasă a irisului şi xanthelasma palpabrum descrise ca fiind gălbui patch-uri care apărea deasupra pleoapelor). În cazul în care depozitele sunt în pereţii arterelor, atunci pacientul va suferi de ateroscleroză, un important factor de risc pe care, de asemenea, duce la apariţia de alte mai severe boli cardiovasculare. Familia antecedente medicale de boli cardiovasculare, tutun de fumat, de înaltă presiune din sânge (hipertensiune arterială) şi diabet zaharat sunt importanţi factori de risc pentru ateroscleroză. În Heterozygous familială Hypercholesterolemia, depunerile de colesterol, pot constitui în artere care furnizează inimii (arterele coronariene), conducând la mai multe afecţiuni medicale, cum ar fi: atac de cord (infarct miocardic) sau angina pectoris (a etanşeităţii de la piept la efort). Arterele ca de obicei, de furnizare a creierului poate fi, de asemenea, afectate de depozite excesive de colesterol, determinând incapacitatea de a vorbi, scurte episoade de slăbiciune, pe de o parte şi de alta a pacientului organism (mai cunoscute sub numele de tranzitorie ischemica atac) şi de accident vascular cerebral. În cazul în care furnizarea de artere de picioare sunt afectate, individuale va plânge de dureri în picioare pe efort şi rezolvarea în repaus sau alte PAOD (periferice de ocluzie a arterei boli).

Heterozygous familială Hypercholesterolemia Tratamentul

Heterozygous familială Hypercholesterolemia este o afecţiune genetică rară, care pot fi tratate cu succes daca este diagnosticat la timp. Dacă ştiţi că sunt cu risc crescut de a dezvolta această tulburare medicale şi de a începe să semne şi simptome care suferă de o boală vasculară sau orice alte clinice specifice de manifestare a acestei boli genetice grave, precum şi un membru din familia ta a fost deja constatat că el sau ea este care suferă de Heterozygous familială Hypercholesterolemia, apoi am strâns sfătui să-l suni imediat furnizorului de servicii medicale de sănătate şi să stabilească o dată pentru examinarea medicală. Când vedeţi vă furnizorul de îngrijire a sănătăţii, nivelul colesterolului dvs. va fi prima determinat şi apoi un examen fizic va urma. Unele externe semne fizice care pot ajuta medicul dumneavoastră vă pune exact diagnostica sunt: Arcus, xanthoma sau xanthelasma. De testare a pacientului trebuie să fie făcut cu atenţie, pentru că există câteva alte mai multe afecţiuni medicale care pot duce la creşterea colesterol valori, de exemplu sindrom metabolic sau combinate hyperlipidemia. În cazul în care diagnosticul exact de Heterozygous familială Hypercholesterolemia se face, de îngrijire a sănătăţii furnizorul poate proceda cu opţiune de tratament, care se potriveşte cel mai bine cu pacientul interesele, nevoile şi cererile. După ce toate procedurile sunt gata, orice tratament este de aproximativ simplu. Unele studii au arătat că în cazul în care un adult are tineri extrem de ridicate concentraţii de TC în plasmă, apoi follow-up sau specifice terapii nu sunt întotdeauna recomandată. De farmacoterapie este întotdeauna preferat de mulţi furnizorilor de asistenţă medicală, atunci când le face cu un pacient care suferă de acest tip de afecţiune, pentru că în schimbare de stil de viata si regimul alimentar nu poate ţintă plasmatice LDL-C. Actualelor orientări pentru o ţintă de tratament includ nivelurile de LDL-C sub valoarea 3 mol / l. Această tulburare genetice cunoscute sub numele de Heterozygous familială Hypercholesterolemia sunt tratate foarte eficient cu ajutorul dintr-o categorie de medicamente numite statins. Statins sunt, de asemenea, cunoscute in domeniu medical ca 3-hidroxi-3-methylglutaryl-coenzyme reductazei inhibitori. Aceste medicamente sunt foarte utile, datorită faptului că au capacitatea de a inhiba organismului de a produce colesterol. Aceasta se face prin blocarea o enzimă numită HMG-CoA-reductazei şi stimularea producţiei de receptori găsite în ficat cunoscut ca receptorilor LDL. Acesta este mecanismul de acţiune, care va fi rezultatul de a reduce nivelul de colesterol în celule. Pentru că aceste medicamente sa dovedit a oferi cele mai bune rezultate eficiente, statins au devenit opţiune de tratament de prima alegere. Când se ocupă cu aceste tulburări medicale, cea mai mare de doze administrate sunt de multe ori. De regim alimentar este, de asemenea, considerate un factor important în orice tip de tratament împotriva Heterozygous familială Hypercholesterolemia. Protocol de dietă scade aportul de colesterol şi ajută la înlocuirea grăsimilor saturate cu alt tip de grăsimi care nu sunt saturate. Nivelurile de LDL-C de la plasmatice pot fi, de asemenea, reduse cu consumatoare de steroli. Aceasta este, de asemenea, o metodă de a împiedica această tulburare genetică, de la care au loc, împreună cu un dispozitiv corespunzător de control al hipertensiunii arteriale sau a diabetului zaharat, renunţarea la fumat, controlul greutăţii şi moderată exerciţiu.