Cumpara les médicaments pour soigner Hypercolesterolemie familiala homozigota en ligne
|
Homozygous familială HypercholesterolemiaHomozygous familială Hypercholesterolemia - Informaţii generaleHomozygous familială Hypercholesterolemia (care este abreviat HFH şi, de asemenea, cunoscute sub numele de tip II hyperlipoproteinemia; Hypercholesterolemic xanthomatosis; slaba densitate lipoprotein receptorilor mutaţie) este o tulburare rară moştenită genetic care duce la mari joasă densitate lipoprotein nivele (abreviat LDL şi cunoscut sub numele de "colesterol rău" ) în sânge şi, de asemenea, pentru a bolilor cardiovasculare la vârste precoce (de exemplu infarct miocardic). Majoritatea pacienţilor care suferă de Homozygous Familială Hypercholesterolemia de obicei, au mutaţii în receptorilor LDL proteine. Aceste receptorilor LDL proteinele au rolul de a elimina de joasă densitate de proteine de la circulaţia sanguină sau doar pentru a elimina o parte din LDL, care este numit apolipoprotein B (această proteină este parte a LDL care se leagă cu receptor). La pacienţii care sunt heterozygous (sensul că acestea au o singură copie mutantă a genei LDL), pot dezvolta prematură aterosclerozei care duce la probleme cardiovasculare la vârstă mijlocie. De mutaţie care duce la apariţia şi dezvoltarea celei de-a Homozygous familială Hypercholesterolemia apare pe cromozomul 19. Persoana care are această afecţiune poate moşteni o genă mutantă de la o mamă şi o altă genă mutantă de la celălalt părinte de luare a pacientului homozygous. În aceşti indivizi de condiţie este mult mai severă ca nivelul colesterolului pot depăşi 600 mg / dL şi le poate dezvolta ceros de plăcuţe sub piele, care acoperă peste cap. În aceste persoane aterosclerozei dezvoltă înainte de pubertate şi, de asemenea, de atac de cord şi moarte, poate să apară înainte de vârsta de 30 de ani. Dacă trec peste vârsta de 30 de ani, ei pot avea nevoie de intervenţiile chirurgicale invazive, cum ar fi un transplant de ficat. Homozygous familială Hypercholesterolemia - SimptomeEste bine cunoscut faptul că orice tulburare medicale (inclusiv Homozygous familială Hypercholesterolemia) pot declanşa o varietate de simptome. Prin urmare, unele dintre această afecţiune este cel mai mai puţin frecvente simptome nu au fost enumerate (menţionate) aici. De aceea, vă recomandăm să vă adresaţi-vă cu furnizorul de îngrijire a sănătăţii personale, ori de câte ori va dezvolta orice neobişnuit, neplăcut sau simptome neplăcute. Medicul dvs. personale vor fi capabili să-ţi spun, dacă suferă de Homozygous familială Hypercholesterolemia sau din orice alte tulburări medicale. Aici este o listă cu cele mai frecvente simptome care o persoană care suferă din cauza Homozygous familială Hypercholesterolemia, poate experienta: depozite de colesterol în ochi capacele (de asemenea cunoscute ca xanthelasmas), dureri toracice, care este, de obicei, asociat cu boli coronariene, o dovadă clară a obezităţii , leziuni cauzate de colesterol bogat lipoprotein depozitelor (care sunt, de asemenea, cunoscut ca xanthomas), de înaltă rezistenţă la LDL terapie. Testele de laborator pot dezvălui crescute trigliceridelor, colesterolului total plasmatic, care este mai mare de 300 mg / dL, de LDL plasmatice este, de obicei, mai mare decât 200, inima teste sunt anormale. În cazul în care colesterol este depus în arterele coronare (acestea sunt arterele care furnizarea de inima), aceasta poate duce la apariţia de angina pectoris, infarct miocardic (cunoscut şi sub numele de atac de cord). În cazul în care colesterol este depus în artere care furnizează creierului, acest lucru poate duce la tranzitorie ischemica atac (aceasta înseamnă că pacientul ar putea fi incapabil să vorbească, sau acesta poate simţi slăbiciune, pe de o parte a corpului) sau s-ar putea de asemenea să conducă la lovitură. Homozygous familială Hypercholesterolemia - TratamentulDe Homozygous familială Hypercholesterolemia boala poate fi diagnostic de verificare a nivelului de colesterol, care poate fi văzută la rutina de sănătate de screening. De asemenea, medicul va căuta semne fizice, cum ar fi xanthelasma, xanthoma, şi aşa mai departe. Medicul va cere pacientului pentru a face o mică densitate lipoprotein test trigliceridelor şi, de asemenea, un test pentru a stabili corect de diagnostic. Heterozygous de obicei, pacienţii pot fi tratate în mod eficient cu statins (de statins sunt medicamente care inhibă capacitatea organismului de a produce colesterol. Acestea inhibă această capacitate a organismului prin blocarea enzimei numite hydroxymethyglutaryl CoA reductazei). În cele mai multe cazuri de pacienţi trebuie să fie trataţi cu doza maximă de statins. Aceste medicamente de asemenea, stimulează producţia de joasă densitate lipoprotein receptorii găsite în ficat, ceea ce va contribui la reducerea nivelului de colesterol găsit în celule. La pacienţii care sunt homozygote şi nu au nici LDL-R producţie, în tratamentul bazat pe un medicament de la fibrate bilă sau acid sequestrant şi niacin droguri care control a nivelului de colesterol. Asocierea de fibrates cu statins poate duce la myopathy şi rabdomioliza (aceasta este defalcare a ţesutului muscular, care de regulă duce la insuficienţă renală), aceasta este motivul pentru care pacienţii care sunt în conformitate cu acest tip de tratament sunt de obicei foarte atent monitorizată. La pacienţii care sunt homozygous sunt, de asemenea, tratate cu statin droguri în cazul în care au cel puţin o copie funcţională a joasă densitate lipoprotein receptor. La aceşti pacienţi medicul obicei folosesc doze mari de fibrates sau bilă-acid sequestrant droguri, dar de asemenea, dozele mari de statins in conditiile enumerate mai sus. Medicii folosi, de asemenea, la pacienţii care suferă de Homozygous familială Hypercholesterolemia LDL aphaeresis (care se şterge LDL de filtrare de sânge, este un proces similar cu dializă). , În ultimă instanţă, medicii pot recomanda un transplant de ficat, care poate vindeca în mod eficient de Homozygous familială Hypercholesterolemia. Principalul scop al tratamentului de Homozygous familială Hypercholesterolemia este de a reduce riscul de apariţie a bolilor cardiace aterosclerotice şi infarct miocardic. Pacienţii trebuie să îşi schimbe dieta pentru cel puţin trei la cinci luni înainte de a începe un tratament. Alimentaţie modificări înseamnă că pacienţii trebuie să se excludă de la grăsimi complet lor dieta si acest lucru poate fi realizat prin reducerea aportului de carne de porc, carne de vită şi carne de miel şi, de asemenea, cu excepţia de nucă de cocos şi ulei de palmier din dieta lor. Pacienţii sunt, de asemenea, recomandat să nu mănânce ouă, carne de organe, şi a scăzut de grăsimi lactate produce. Doctorii pot, de asemenea, recomandăm de pacienţi pentru a vedea o dietă de specialitate pentru mai multe informaţii şi de consiliere şi de a face exerciţii fizice pentru a reduce nivelul de colesterol şi de a pierde in greutate. De droguri este, de obicei, tratamentul recomandat în cazul în care modificări dietă, exerciţii şi o greutate de pierdere nu au fost obţinute după cinci luni. Iata cateva din medicamente, care sunt de obicei recomandate de medici pentru pacienţii care suferă de Homozygous familială Hypercholesterolemia: acid nicotinic, Lovastatin, Gemfibrozil şi Probucol. |
|
![]() |
|
|
|
|
|