Albright-McCUNE Sindromul

McCune Albright-Sindromul Informaţii generale

McCune Albright-Sindromul este numit după doi medici care primul descoperit-o acum 50 de ani. Au raportat un număr de copii, majoritatea fete, care au fost, cu unele anomalii neobişnuit: fracturi, boli osoase, asimetrie, boli endocrine, cum ar fi menstruale sângerare la începutul pubertate, creşterea ratei de creştere. Pe parcursul anilor, oamenii de stiinta au detectat de gene defect care provoacă acest sindrom. Defectul se produce în GNAS1 genă, care este legat cu un G de proteine. În cazul în care G proteină de o celulă este anormal, se produce o reacţie în lanţ care se produce prea mulţi hormoni. De mutaţie a severitate depinde de numărul de celule implicate. Un fapt interesant este că, deşi genetice, de sindrom nu este ereditara. Este, de asemenea, foarte rare, doar 158 de cazuri fiind raportate începând cu anul 1996. Desigur, numărul probabil este subestimată, deoarece numai pacienţii cu simptome severe sunt raportate. McCune Albright-are un foarte larg de severitate, unii copii fiind diagnosticat la începutul anului copilarie cu un număr de diferite anomalii osoase şi a glandelor endocrine, în timp ce altele nu prezintă semne de piele, glande endocrine sau de oase disfuncţii pot introduce chiar pubertate la o vârstă normală.

De-McCune Albright Sindromul este o boală care afectează oasele, pigmentare a pielii şi, de asemenea, cauze hormonale, probleme care, uneori, duce la dezvoltarea sexuală prematură. Deşi McCune Albright-Sindromul a fost studiat pentru mai mult de 50 de ani, este greu de anticipat de severitate a bolii, o persoană va trece prin. Următorul paragraf va prezenta simptome care apar atunci când o persoană este infectată.

Albright-McCUNE Sindromul Simptomele

De McCune Albright-Sindromul de obicei, se manifestă, în primul an de viata a unui copil. Copiii care au o formă mai severă suferă de diaree şi modificări ale funcţiei hepatice. Cel mai evident semn este aspectul întuneric culoarea pielii de patch-uri. McCune Albright-Sindromul afectează glande endocrine şi, în special, gonade (ovare şi testis), aceasta duce la pubertate precoce. Fetele sunt afectate de cele mai multe ori, în formă de menstruaţie ca sângerare în tineri sugari. Adulţi cu McCune Albright-Sindromul poate dezvolta o tumoare în pituitary glandei care duce la creşterea excesivă a oaselor si tesutului moale, cum ar fi parte, şi de picioare. De corticosuprarenali poate fi de asemenea afectate, ducând la niveluri excesiv de cortizol hormon care cauzează osteoporoză, tensiune arterială ridicată, creştere economică şi săraci abdominale obezitatea. Ficatul poate fi de asemenea afectate, în cazurile severe. McCune Albright-Sindromul de asemenea, cauze polystotic fibroase displazie, ceea ce înseamnă că oasele sunt înlocuite de tesut fibros, determinând creşterea anormală a osului. Poate, de asemenea, afectate de persoane suferă de deformări şi fracturi care duce la durere şi, de asemenea, dificultăţi de mers pe jos. În primii ani de viata a unui copil pigmentat pete care apar de obicei, cu toate că punct de vedere estetic dezagreabil, nu cauzează probleme medicale. Spoturile în McCune Albright-Sindromul au margini neregulate, care pot ajuta la stabilirea diagnosticului. De sindrom poate include unele complicaţii, cum ar fi orbire şi surditate, rahitism, probleme de mobilitate şi multe altele. Deşi simptomele sunt diferite în cifre, un pacient este rareori afectate de toate acestea.

McCune Albright-Sindromul Tratamentul

McCune Albright-Sindromul nu poate fi vindecat; persoanele care observaţi simptome trebuie să contactaţi imediat un medic care poate recomanda-le ce tratamente acestea ar trebui să sufere pentru a diminua aceste simptome. Toate intervenţiile depinde de simptome şi de nevoile individuale de pacienţi. Consumului de droguri şi de tratament chirurgical intervenţii sunt ceea ce implică un tratament de des, dar nu este o soluţie permanentă. De tratament pentru boli osoase este cea mai dificilă etapă de îngrijirea unui copil cu severe polyostotic fibroase displazie. Nu există nici un tratament medical sau hormonale eficiente în controlul astfel de simptom, de proceduri chirurgicale folosite pentru a corecta fracturi şi deformări inclusiv pinning, altoire şi turnare. Utilizarea computer tomografie şi intervenţie chirurgicală în creştere anormală a cranio-facial os poate fi vindecat. Operaţia este executat de un interdisciplinare cranio-facial, cu ajutor de la echipa de chirurgi din plastic, maxillofacial chirurgi şi neurosurgeons. În cazurile severe, vaste intervenţie chirurgicală poate fi realizată în cazuri severe, pentru a muta sau a elimina chiar fragmente de oase. Un chirurg ortopedice este utilizat pentru evaluarea si tratamentul leziunilor osoase dysphasic în alte secţiuni din corpul unui pacient. Fracturi sunt tratate prin alinierea şi menţinerea oaselor în poziţia pe tot parcursul procesului de vindecare, dar uneori chirurgicale de fixare pot fi, de asemenea este necesar. Pentru că, orthoses sunt utilizate. Un mod eficient de a trata durerile osoase este biphosphonate prin terapie. Musculare puterea este menţinută prin exercitarea regulate, înotul şi ciclismul fiind deosebit de eficace antrenamentele. Are ca obiectiv principal de tratamente medicale sunt atingerea pubertate normală şi, de asemenea, de statură normală. Secreţia excesivă de estrogen la fete care suferă de sindromul McCune-Albright este redusă prin tratament medical, un tratament folosit, de asemenea, în băieţi să scadă producţia de testosteron. Având în vedere riscul de a dezvolta cancer testicular, băieţi şi bărbaţi suferă de sindromul ar trebui, din cauza riscului de a dezvolta cancer testicular, supuse regulat testicul Ultrasonografie pentru a detecta timpuriu stadiu tumora şi sperăm că-l trateze. În cazul celei de-a excesiv hormoni de creştere, tratamentul chirurgical poate include eliminarea din partea pituitary glanda care secrete de hormon si chiar utilizarea unui analog artificială a hormonului somatostatin, care reduce numărul de hormoni secretate. De pubertate precoce în sindromul a fost foarte dificil să se trateze. Chiar şi în cazul în care chist sau afectate de ovar este eliminată, de obicei, cysts reapărea în restul de ovar. Cercetătorii sunt acum testarea unui nou tratament care implică medicaţie care blocuri estrogen de sinteză şi a lucrat în mai multe pacienţi. De sindrom Cushing, care este de extindere a glandei adrenal, pot fi tratate prin eliminarea glandei sau prin utilizarea de droguri pentru a bloca cortizol synthetis. Unii copii care suferă de McCune-Albright Sindromul poate avea un nivel redus de fosfor în sânge ca urmare a pierderii de fosfat în urină. Acest lucru poate cauza rahitism, si este tratat cu suplimentare de vitamina D şi orale fosfati. Având în vedere genetic natura bolii şi de mutaţie care le produce, cercetătorii ar putea, intr-o zi, folosind un pacient a ADN-ului plan mai bine metodele de tratare a pacienţilor cu sindromul McCune-Albright.