Cumpara les médicaments pour soigner Mucopolizaharidoza de tip II en ligne
|
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS de tip IIMucopolysaccharidosis de tip II - Informaţii generaleMucopolysaccharidosis de tip II sau de sindromul Hunter este o boală moştenită medicală care afectează bărbaţi care suferă de dificultatea de a metabolize mucopolysaccharides. Unele cercetari au evidenţiat la femei ar putea fi afectate de asemenea, dar există un număr mic de cazuri. De sex masculin care se confruntă cu grosier facial caracteristici ca curbură anormală a coloanei vertebrale, mic de statură, un cap mai mare decât de obicei şi nas, un ficat sau splină oversized, thickened buzelor sau care au probleme cardiace în funcţie, dificultate în respiraţie (de ex: boli obstructive căilor respiratorii), incapacitatea de a merge în mod normal, ar putea avea această tulburare. Estimată a fi de 1 la 100000 la 150000 născuţi de sex masculin, acest genetice a bolii se caracterizeaza prin inactivitate (parţial sau complet) de o enzimă numită iduro-Nate-2-sulfatază. Pentru a funcţiona corect, organismul are nevoie de această enzimă sa sparga şi înlocuiţi proteoglycans. În cazul în care organismul uman-accomplishes de transformare a acestor părţi ale extra celulare matrice rezultă mucopolysaccharides sau căluş. Cel mai important în Mucopolysaccharidosis Tip II sunt heparan sulfat şi dermatan sulfat. Pentru defalcarea acestor molecule, de lysosomal enzimă I2S este necesară. Persoanele care suferă de la Mucopolysaccharidosis de tip II confrunta cu un proces de jos incomplet de rupere a mucopolysaccharides şi care duce la o acumulare a acestor molecule, astfel că inima, oase, sistemul nervos sau a ţesutului conjunctiv vor fi afectate. De sindromul Hunter are două forme: o forma moale (MPSIIB), precum şi o formă severă (MPSIIA). Această boală poate fi detectată în cazul în care copilul este de numai 2 ani. Pentru alte forme de externe manifestări apar atunci cand copilul este mai vechi de 10. Mucopolysaccharidosis de tip II-SimptomeSimptomele care sunt, în general, declanşat de această afecţiune special (Mucopolysaccharidosis de tip II) sunt, de obicei, nu sunt vizibile în cazul în care copilul este născut, deoarece acestea au tendinţa de a apărea după despre unul sau doi ani de viaţă. Demn de anunţ este că primele simptome ale acestei boli nu sunt foarte privind, din cauza faptului că acestea sunt comune simptome pentru această vârstă fragedă. De infecţii ale urechilor, nasului sau neventilat simplu răcelile nu va face sa cred ca ai băieţel a acestei boli. De-a lungul timpului, Mucopolysaccharidosis tip II cauzele creşterii o întârziere, o extindere a capului, nasului, hepatice sau / şi a splinei (hepatoslenomegaly), mic de statură, gât scurt, curbură anormală a coloanei vertebrale (kyphosis), prezenţa de fildeş de culoarea de pe braţe şi picioare, parţial pierderea auzului, hernias, probleme cardiace în funcţie (extinsă inimii), dysfunctional valve cardiace, papilloedma, recurente, diaree, rigiditate comune, defecte în pacientului normal capacitatea de a ridica obiecte mici, comportament agresiv, frecvente pneumonie, hiperactivitate, retard mental. Pentru a afla ce vă provoacă simptome neplacute (dacă suferă de această tulburare medicale sau de la orice altă afecţiune cunoscută), primul pas este de a lua un test de urină pentru căluş. Pentru ca rezultatele sale nu sunt 100% sigur medicul dumneavoastră personale, va trebui să precizie de măsură I2S activitate în globule albe, ser sau fibroblasts. În cazul în care simptomele de această tulburare sunt uşoare, persoanele afectate pot avea o viaţă normală. Cu toate acestea, din pacate, pentru bărbaţi, care au severă formă de această boală sansa de a trai este mic, deoarece acestea dezvolta o formă de retard mental şi nu trăiesc mai mult de 15 de ani. Mucopolysaccharidosis de tip II-TratamentulDiagnosticarea precoce a acestui medicale condiţie este extrem de importantă, deoarece copiii care au Mucopolysaccharidosis de tip II poate fi diagnosticată incorect, astfel că medicii nu vor fi în măsură să ofere îndreptare pentru a începe tratamentul. În plus, de consiliere genetică, este, în general, recomandat în caz de familii care au o istorie Mucopolysaccharidosis de tip II. Un posibil tratament pentru Mucopolysaccharidosis de tip II se bazează pe preparate injectabile cu Idursulfase. Descoperite pe iulie 24, 2006 această enzimă numită înlocuire Elaprase se aşteaptă la o îmbunătăţire a calităţii vieţii. În ciuda de faptul că acest medicament este extrem de scumpe ($ 300,000), aceasta nu este un leac pentru această boală. În plus, persoanele alergice la idursulfase nu trebuie să utilizeze acest medicament, pentru a evita apariţia de reacţii adverse de sindromul Hunter. Unul din efectele de injectare în această enzimă este de îmbunătăţire a mers pe jos. De pacienţi care au primit in fiecare saptamana un an în timpul acestui tratament a reusit sa acopere o distanta de 35 de metri în 6 minute. Asta este o mare realizare, dar încă de pacienţi nu s-au vindecat. Mucopolysaccharidosis de tip II tratamentului, reacţiile adverse sunt reacţii de hipersensibilitate care pot fi în pericol în cazul pacienţilor "de viaţă. De exemplu, un bărbat care şi-au boli respiratorii mai agrava aceasta ca urmare a injecţii cu Elaprase. În ciuda a reacţiilor adverse cum ar fi artralgii, pyrexia sau dureri de cap, febră, accidentat batai de inima, dureri toracice, dureri de brate, comune de durere de tratament nu a fost oprit. Persoanele care folosesc acest tip de tratament trebuie să fie atent ce vitamine, medicamente sau droguri au luat şi de a cere permisiunea de medic, pentru a nu avea probleme grave mai târziu. O altă încercare de în găsirea de tratament pentru această boală este viaţa de limitare a măduvei osoase transplantation.16 de copii au fost testate 15 au fost încă, dar continuă să sufere de retard mental cu IQ sub 50. Cu toate acestea, îmbunătăţirile în aspect al aspectului lor au fost înregistrate. Trivial facial caracteristicile lor începe să se estompeze şi mişcare a articulaţiilor îmbunătăţit. Cu toate acestea, acest fel de tratament este limitată, din cauza numărului mic de donatori histocompatible. Alte tratamente pentru această tulburare se bazează pe fibroblasts experimente care arată că mucopolysaccharides normal catabolism se poate realiza cu fibroblasts de la persoane care au alte tulburări MPS. Rezultate similare au fost realizate cu limfocite. Specialistii "Cercetarile au rezultate foarte bune şi, în curând, o cura se va opri aceasta boala să progreseze. Când Mucopolysaccharidosis de tip II este diagnosticat într-un mascul, informează medicii de familie a pacientului, care sunt implicaţiile de această boală, precum şi opţiunile de tratament: enzimă-terapie de înlocuire sau hematopoietic-transplant de celule stem. În scopul de a cunoaşte beneficiile şi riscurile asociate cu fiecare formă de tratament medical de cunoştinţe ar trebui să fie exact dezvăluit la părinţi. |
![]() |
|
|
|
|
|