Sindromul Noonan

Noonan Sindromul - Informaţii generale

Sindromul de Noonan sau NS relativ comune este o boală genetică, simpatic, care afectează atât bărbaţi şi femei şi este numit dupa Dr. Jacqueline Noonan. Este folosit pentru a fi menţionate în cele ce urmează masculin versiune a lui sindromul Turner, dar de cauze genetice a două boli sunt diferite. Sindromul de Noonan este una dintre cele mai frecvente sindroame genetice asociate cu boli cardiace congenitale şi este similară şi în frecvenţă pentru a sindromului Down. Ca gama şi severitatea bolii varia foarte mult, de sindrom nu poate fi identificat de la o varsta frageda. Repetarea în fraţii şi aparent transmitere de la mamă la copil are pentru o perioadă lungă de timp sugerat un defect genetic cu autosomal dominantă moştenire. O persoană care suferă de Sindromul Noonan are un 50% şanse de a transmite la copil. În cazul în care un copil a Noonan Sindromul şi de mamă nu poate fi identificată, aceasta înseamnă:

Chiar dacă nu au fost descoperite patru gene care duce la acest sindrom, diagnosticul de sindrom Noonan se bazează pe caracteristicile clinice şi se face în cazul în care un medic de părere că pacientul său are suficiente simptome care duc la acest sindrom.

Noonan Sindromul Simptomele

Aici este o listă cu cele mai frecvente simptome ale Sindromul Noonan (în mai puţin frecvente simptome ale Noonan Sindromul nu au fost menţionate aici, din acest motiv va recomandam sa va contacteze medicul pentru a afla dacă sunteţi suferind de la Noonan Sindromul):

Sindromul Noonan - Tratamentul

Acolo nu a fost descoperit încă un tratament pentru Sindromul Noonan şi disponibile tratamente se concentreze asupra pacientului de simptome şi la complicaţii care pot apărea în funcţie de gravitatea şi de tip. Tratamentul include: