Osteogenesis Imperfecta Tarda

Osteogenesis Imperfecta Tarda - Informaţii generale

Osteogenesis Imperfecta Tarda constă într-un set de procese care să conducă la mai multe tipuri distincte de dwarfism şi apendice de scurtare. Cel mai important motiv este o deficienţă în formularul I colagen proces chimic care duce la ligament, scheletic, a sclerei, piele şi dentin defectuozitate. De colagen este fie produs în cantităţi mari sau în foarte mici. În ceea ce priveşte cele mai multe cazuri, de mutaţii sunt auto-generate, din cauza autosomal contagiune. Osteogenesis Imperfecta Tarda apare între 3 şi 21000 la 65000 născuţi şi există patru tipuri diferite, care se poate dezvolta:

Osteogenesis Imperfecta Tarda este o boală rară, dar poate afecta orice persoană, indiferent de rasă sau de sex.

Osteogenesis Imperfecta Tarda - Simptome

Osteogenesis Imperfecta Tarda nu este constituit de către un singur grup de semne şi simptome. Neurologice de probleme care au apărut în suferinzi cu aceeaşi malformaţii ca au fost extrem de diferite de fragilitate este diferit de la un pacient la altul. Acest lucru înseamnă că suma de breakages pot diferi de la un cuplu la câteva sute şi acolo sunt implicate toate părţile corpului de legătură nu numai cele situate în oase. Aproape toate cazurile sunt legate de o malformaţie congenitală ţesutului osos a retral Foosa. De simptome clinice de Osteogenesis Imperfecta Tarda pot fi neaşteptate şi aduse de nesemnificativ traumatism, dar cele mai frecvente evolutia este lent şi progresiv. Cele mai predominante simptom este de dureri de cap de obicei situate în occipitale regiune şi în gât. De obicei, durerile de cap apar spontan şi ele sunt, de asemenea, lansat de circulaţie şi orice alt tip de exerciţiu. În scopul de a reduce de durere şi disconfort vă sfătuim să vă păstraţi capul într-o anumită poziţie pentru câteva minute. De dureri de cap sunt probabil să apară atunci când te trezeşti de dimineaţă şi tu, de asemenea, experienţă strănut, tuse. Un alt simptome grave care pot dezvolta această boală sunt: scull deformări, curbură a coloanei vertebrale, de picioare şi de arme, mic de statură, cu faţa în triunghiular, severe relaxare a articulatiilor, pierderea auzului, uşor vânătaie, insuficienţă cardiacă, oboseală, transpiraţie. De probleme fizice pot primi aşa de rău că aţi putea avea nevoie pentru a utiliza un scaun cu rotile. În plus, este extrem de stresant, care nu se poate şti sigur dacă sunt afectate de această boală.

Osteogenesis Imperfecta Tarda - Tratamentul

În timpul discuţiilor cu privire la originalul basilar impresia, specialisti a ajuns la concluzia că pentru o boală congenitală care se dezvolta simptomele destul de târziu, în adolescenţă, nu şi în copilărie aşa cum este de aşteptat. Cauza ar putea fi faptul că procesul de creştere organică joacă unele extrem de important de piese; acestea sunt, de asemenea, trebuia să agraveze tulburare. Exactă a incidenţei basilar impresie nu este descoperit încă dar sunt efectuate studii pentru a afla mai multe informaţii. De obicei, nici unul dintre pacienţii diagnosticaţi cu primul tip de boala dezvolta semne de anomalii simptome neurologice, precum şi cele cu cel de-al patrulea tip de acolo este un sporadice basilar impresia. Pentru că de al acestor rezultate, este extrem de dificil de a găsi dreptul de tratament pentru această tulburare.

Din cauza faptului ca Osteogenesis Imperfecta Tarda dezvoltă într-un mod neaşteptat, este imposibil să se generaliza medical prognosticul unui pacient. Fiecare persoana care suspectează faptul că acesta poate suferi de această tulburare ar trebui să vezi un doctor în special datorită faptului că fragilitatea oaselor este diminuat după adolescenţă. Prospering tratament chirurgical cu separare de la punctul de a lairs a fost aplicat la unii pacienţi şi medici observat o îmbunătăţire a semnelor şi simptomelor. În momentul în care basilar aspect este setat la metrice raport de la bază craniană de dens este mai puţin importantă decât multidimensionale anatomie. În acest caz, simptomele de Osteogenesis Imperfecta Tarda îmbunătăţite şi sunt sigur că acestea prezintă semne de progres. Chiar dacă, din cauza de Osteogenesis Imperfecta Tarda nu este de aşteptat să fie eliminate în următorii câţiva ani. În acest moment, specialiştii spun că nu poate fi vindecat, dar poate îmbunătăţi util tratamentul pacienţilor condiţie.

Cure sunt considerate de a reduce influenţele de simptome şi de a preveni orice alte complicaţii. Această idee rezultate într-un plan complet de gestionare a creat de dumneavoastră personale medicul care va supraveghea în timpul perioadei de tratament. Acest plan de îmbunătăţire a Osteogenesis Imperfecta Tarda include: ortopedice de tratament al breakages de oase, dentare intervenţie, ascultarea de îmbunătăţire, fizioterapie, îmbunătăţiri genetice, asistenţă psihologică, testarea ADN-ului, sfaturi dietetice sociale şi de consultanţă. Puteţi, de asemenea, se sugerează utilizarea unor echipamente speciale, cum ar fi Scaune cu rotile sau crutches. Trebuie acordată o atenţie deosebită în scopul de a preveni osteoporoza, deoarece suferă de Osteogenesis Imperfecta Tarda sunt mai vulnerabile la această tulburare. O altă metodă de tratare a acestei boli este de administrare a anumitor medicamente, dar aceasta teorie nu este încă complet testate. Pofida limitărilor de această boală, care impune, de suferinzi pot trăi o veselă de viaţă la fel de important membrii societăţii şi pot începe chiar o familie. Există un număr de cazuri în care pacienţii care alege să trăiască o viaţă independentă şi pe care le-au promiţătoare cariere şi o viaţă socială activă. Pe de altă parte, este vital pentru suferinzi să adere la un grup de susţinere pentru a face schimb de informaţii şi de experienţă cu alte persoane care se ocupă cu aceleaşi probleme. Acest lucru va face sa se simta mai puţin diferită de a celor din jurul lor.