Boala Pompe

Informatii generale despre boala Pompe

Boala Pompe este o afectiune ereditara cu transmitere autozomal recesiva, rar intalnita, ce e cauzata de un deficit al unei enzime numite maltaza acida, ce se formeaza in mod natural in organism. Aceasta enzima este necesara pentru a tine sub control cantitatea de glicogen din organism, iar lipsa acesteia determina acumularea de glicogen in exces in tesuturi. Acest fapt duce la aparitia miopatiei (slabirea progresiva a fibrelor musculare), si afecteaza de asemenea si alte organe, cum ar fi ficatul, inima si sistemul nervos. In cazul in care ramane netratata, boala poate opri functionarea inimii si a muschilor, ducand in cele din urma la moartea pacientului.

Boala Pompe mai este cunoscuta si sub numele de glicogenoza de tip II, si are un spectru clinic larg. Cu toate acestea, glicogenoza de tip II este singura care prezinta un deficit in metabolismul enzimelor lizozomale. Acest tip de afectiune a fost prima de aceasta natura descoperita in anul 1932. Afectiunea se transmite pe cale genetica, printr-un tipar autozomal recesiv. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei autozomale anormale pentru ca boala Pompe sa fie transmisa la copil, si, chiar si in acest caz, sansele ca boala sa fie transmisa la nastere sunt de 1 la 4. Din acest motiv, boala este rar intalnita, si are o rata de incidenta de 1 la 40000 de nasteri.

Simptomele bolii Pompe

Exista trei forme ale bolii Pompe, iar clasificarea se face in functie de varsta de debut a bolii, si in functie de momentul in care apar simptomele. Aceste trei forme sunt: forma infantila, juvenila si adulta.

Debutul precoce este prezent la forma infantila a bolii Pompe. In cazul acestei forme, simptomele se manifesta la scurt timp dupa nastere. In mod tipic, se poate observa la copilul afectat de aceasta boala lipsa severa a unui tonus muscular si oboseala, iar la o examinare se poate constatat o dimensiune marita a inimii si a ficatului. De obicei, functiile mentale ale pacientului nu sunt afectate. Dezvoltarea copilului poate parea normala pentru o perioada scurta de timp, pana la cateva luni, insa simptomele vor aparea de vreme ce boala avanseaza. Limba poate deveni umflata, cu o protuberanta, fapt ce duce la dificultati in inghitire. In majoritatea cazurilor, pacientul moare dupa 2 ani, din cauza unor complicatii cardiace sau respiratorii.

Forma juvenila a bolii Pompe apare in general in timpul copilariei, si se manifesta prin slabirea progresiva a muschilor respiratori. Cei mai afectati sunt diafragmul si muschii intercostali, insa slabirea poate aparea si la alte grupe de muschi, cum ar fi muschii membrelor inferioare. Acest fapt duce la o intoleranta a pacientului in executarea exercitiilor fizice.

Forma adulta a bolii Pompe cauzeaza de asemenea slabiciune musculara generalizata. Pot aparea frecvent sindromul distresului respirator, migrenele, diminuarea reflexelor tendinoase, slabirea muschilor proximali. Au fost inregistrate si unele cazuri in care pacientii nu au prezentat dificultati, si nu au fost afectati de simptomele majore ale bolii.

Tratamentul bolii Pompe

In momentul in care boala este identificata, medicul specialist furnizeaza pacientului informatii despre aceasta afectiune si despre complicatiile ce pot sa apara, prezentand si optiunile de tratament disponibile si adecvate, in functie de anumiti factori, cum ar fi varsta, antecedentele medicale si starea generala de sanatate a pacientului. Pana nu demult, aceasta afectiune nu dispunea de un tratament de vindecare, ci doar de un set de terapii pentru imbunatatirea conditiei pacientului si inlaturarea simptomelor.

In cazul pacientilor care sufera de complicatii respiratorii sau cardiace survenite in urma bolii Pompe, se face un tratament simptomatic al afectiunilor. In unele cazuri se poate aplica terapia fizica si terapia ocupationala, acestea fiind benefice pentru starea pacientului. Se pot face schimbari in dieta pacientului, cu toate ca acestea aduc doar o imbunatatire temporara a starii pacientului, iar aplicarea lor nu afecteaza cursul sau evolutia bolii. Se recomanda consilierea genetica a parintilor care sufera de aceasta afectiune, pentru determinarea riscurilor ce pot aparea in cazul unei sarcini.

Recent, a devenit disponibil pentru pacientii afectati de boala Pompe tratamentul de substitutie enzimatica. Inainte de acest tratament, nu exista posibilitatea de vindecare a bolii. Acest tratament este costisitor (aproximativ 300.000 $ pe an), si trebuie continuat pe durata intregii vieti, fapt ce il face inaccesibil unor pacienti, de vreme ce au existat situatii in care companiile de asigurare au refuzat sa acopere costurile tratamentului. Tratamentul implica administrarea de Myozyme prin perfuzie intravenoasa. Acest medicament este disponibil pacientilor din tarile inalt dezvoltate din lume. Eficacitatea si siguranta tratamentului au fost dovedite prin doua trialuri separate.

Tratamentul cu Myozyme consta in sedinte de 4 sau 5 ore, din doua in doua saptamani. Este important ca pacientul sa ia masurile necesare (de exemplu la lucru sau la scoala), pentru a se asigura ca poate fi prezent la aceste sedinte, deoarece tratamentul trebuie continuat toata viata. In unele cazuri, pacientul poate sa amane o sedinta, insa acest lucru se aproba doar dupa ce pacientul a discutat in prealabil cu medicul specialist, si acesta a fost de acord. Situatia trebuie stabilita astfel incat amanarea sedintei sa nu aiba un efect negativ asupra starii pacientului. In cazul in care medicul aproba amanarea sedintei, se vor administra cat mai rapid posibil si dozele amanate. In general, si mai ales in perioada de incepere a terapiei, tratamentul de substitutie enzimatica se face la spital, iar in unele cazuri, pacientul poate primi abrobarea de a continua tratamentul in comfortul casei sale.

S-a raportat ca in prezent se cerceteaza si alte tratamente de substitutie enzimatica pentru boala Pompe, care au ca scop obtinerea vindecarii prin alte metode – de exemplu, tratamentul bazat pe GILT (tehnologia de directionare a glicozilarii independente lizozomale).