Porfiria

Informatii generale despre porfirie

Porfiria este termenul generic folosit in desemnarea unui complex de 8 boli. Toate aceste boli difera mult intre ele, insa ce au in comun este faptul ca sunt caracterizate de acumularea de porfirine sau precursori ai porfirinelor in organism. Acestea sunt substante ce se gasesc si in organismul unui individ sanatos, insa in acest caz nu se acumuleaza la fel ca si in cazul unui individ ca prezinta boala. Tipul de substante ce se acumuleaza in organism difera in functie de tipul afectiunii.

Termenul folosit in desemnarea bolii provine din grecescul “porphyrus”, care inseamna “purpuriu” (violet), si este probabil ca acest termen sa fi fost ales din cauza culorii lichidelor din organismul individului afectat. De exemplu, la unii pacienti urina poate avea o culoare rosiatica, din cauza excesului de porfirine si a lichidelor asociate cu acestea. De asemenea, culoarea urinei poate deveni mai inchisa dupa ce a fost expusa la lumina.

Fiecare tip de porfirie este caracterizat printr-un deficit al unei enzime, care e implicata in sinteza hemului. Hemul este important pentru multe functii ale organismului, si se gaseste de obicei in cantitati mari in sange, maduva osoasa si ficat. In mod tipic, hemul se gaseste sub forma de hemoglobina in sange si in maduva osoasa, insa mai este prezent si in alte tesuturi, unde indeplineste diferite functii. Tipurile de boala sunt clasificate in functie de enzima deficitara. Aceasta afectiune este de obicei transmisa pe cale genetica, iar factori precum chimicale, mancaruri sau expunere la soare pot afecta severitatea simptomelor.

Simptomele porfiriei

In cazul formelor porfiriei hepatice, boala afecteaza in principal sistemul nervos. Pacientul cu porfirie hepatica va experimenta dureri abdominale, varsaturi, crize, neuropatie acuta si tulburari mentale. Apar in acest caz si anxietatea, depresia, halucinatiile si paranoia. Din cauza ca este afectat si sistemul nervos autonom, pot aparea afectiuni cardiace, cum ar fi tahicardia si aritmiile. In unele cazuri, durerea datorata afectiunii poate fi severa, acuta sau cronica. De cele mai multe ori, pacientul poate avea constipatie sau diaree.

S-a constatat ca nu toate cazurile de porfirie se transmit pe cale genetica. Boala mai poate fi cauzata si de afectiuni fizice, iar in unele cazuri, pacientul poate experimenta simptomele cauzate de afectiunile fizice. In cazul porfiriei cutanate (forme ale porfiriei care afecteaza pielea), pacientul poate experimenta cresterea fotosensibilitatii pielii, mancarimi, formare de basici, aparitia de umflaturi. Alt simptom ce poate sa apara este necroza pielii si a gingiilor . Pacientul poate experimenta si o crestere excesiva a parului in anumite zone (in special pe frunte). In aceste cazuri lipseste durerea abdominala.

In unele cazuri, precursorii porfirinelor sunt excretati in urina. Culoarea urinei poate deveni rosiatica sau maronie. Culoarea devine mai inchisa dupa expunerea la lumina. A mai fost observata si o coloratie roz sau purpurie a urinei. Dintii si unghiile pacientului pot sa aiba o culoare rosiatica daca exista in acele zone acumulari excesive de precursori ai porfirinelor. Din cauza faptului ca exista multe forme ale acestei boli, si din cauza faptului ca este destul de rar intalnita, e posibil ca initial, aceasta sa fie diagnosticata gresit. Cu toate acestea, testarile ulterioare permit medicului specialist sa stabileasca diagnosticul corect si sa aplice tratamentul adecvat.

Tratamentul porfiriei

Este recomandabil ca in cazul porfiriei nediagnosticate, dar cu un grad ridicat de certitudine, sa se aplice tratamentul empiric, deoarece atacurile acute pot fi adesea mortale. Pacientul ar trebui sa tina un regim bazat pe o concentratie bogata in carbohidrati, iar in cazul aparitiei unui atac, pacientului trebuie sa i se administreze o perfuzie cu glucoza 10%.

Tratamentul pentru porfiria acuta consta in administrarea de Hematina si Hem Arginat. Este important ca tratamentul cu medicamente sa inceapa cat mai repede, de preferinta chiar la inceputul unui atac, pentru eficienta tratamentului. Totusi, au fost raportate cazuri in care eficacitatea medicamentelor a fost redusa. Aceste medicamente nu sunt prescrise ca agenti curativi, insa sunt eficiente in reducerea intensitatii si duratei unui atac. Medicamentele sunt inrudite cu hemul, si actioneaza prin inhibarea acumularii anumitor precursori care sunt aproape in totalitate toxici pentru om. Exista anumite efecte secundare asociate cu folosirea acestor medicamente; totusi rata de incidenta a acestora este mica.

Daca pacientul experimenteaza oboseala si prezinta o concentratie scazuta a sodiului in sange, atunci tratamentul ar trebui sa includa doze regulate de Hem Arginat sau Hematina – aceste simptome pot semnala prezenta SIADH (sindromul de secretie inadecvata a hormonului antidiuretic) sau a altor boli severe, cum ar fi pareza bulbara, paralizia respiratorie sau afectiuni ale sistemului nervos periferic. Daca atacurile sunt cauzate de medicamente sau substante, este recomandabil ca tratamentul cu acestea sa fie oprit. Daca atacurile sunt cauzate de o infectie, atunci tratarea adecvata si imediata a infectiei este importanta.

In majoritatea cazurilor de porfirie, durerea este extrem de severa, si trebuie controlata cat mai repede. Medicamentele opioide se folosesc pentru controlarea durerii, pana in momentul in care se reuseste un progres cu tratamentul. Daca pacientul experimenteaza greturi, i se poate administra Fenotiazin pentru inlaturarea acestui simptom. De asemenea, mai pot fi eficiente in ameliorarea starilor de ameteala si baile calde, insa este necesara supravegherea pacientului in cazul i care ar putea cadea sau ar putea suferi arsuri.

Daca apare depresia, atunci se pot administra medicamente anti-depresive; totusi, unele medicamente din aceasta categorie sunt porfirinogenice, astfel ca medicul specialist ar trebui sa evite prescrierea unor medicamente care ar putea inrautati conditia medicala a pacientului. Astfel de cazuri sunt adesea acompaniate de crize, iar medicamentele pot agrava boala. Medicul specialist ar putea avea dificultati in a decide ce tratament este adecvat. S-a constatat ca unele Benzodiazepine pot fi eficiente; medicamentele noi, cum ar fi Gabapentin, pot controla crizele fara a genera complicatii. Se mai pot folosi cu eficienta si sulfatul de magneziu sau bromidul, insa in cazurile in care boala se agraveaza si pacientul e afectat de crize epileptice, trebuie prescrise medicamente suplimentare in combinatie cu magneziul pentru ca tratamentul sa fie eficient.