Deficienta primara de IGF 1

Informatii generale despre deficienta primara de IGF 1

Deficienta primara de IGF 1 este o conditie medicala ce apare ca rezultat al lipsei factorului de crestere 1, asemanator din punct de vedere structural insulinei, cunoscut si sub numele de somatomedina de tip C. Acest factor de crestere este un hormon proteic polipeptid care poate fi similar structurii moleculare a insulinei. Acest hormon regleaza cresterea organismului inca din copilarie si poate avea efecte anabolice in cazul pacientilor adulti. IGF 1 contine 79 de aminoacizi dispusi monocatenar, cu trei punti intramoleculare disulfidice si cu o greutate moleculara de 7649 de daltoni. De regula, hormonul respectiv se leaga de receptorii sai de la nivelul ficatului, la fel ca un hormon endocrin, dar poate fi produs si de tesutul tinta, asemenea unui factor paracrin sau autocrin. In majoritatea cazurilor, secretia este stimulata de hormonul de crestere al pacientului; un dezechilibrul homonal poate avea ca efecte retardul datorat malnutritiei, mutatii ale receptorilor hormonului de crestere, ale cailor de semnalizare post-RHC si defecte genice ale IGF 1. De regula, chiar daca pacientii tineri au in organism suficiente cantitati de hormon de crestere, au si un nivel scazut de IGF 1, fapt care poate duce la aparitia deficientei primare de IGF 1. Aceasta afectiune hormonala poate fi diagnosticata pe baza diferentei de inaltime a pacientului comparativ cu cea a persoanelor sanatoase din acest punct de vedere. In cazul in care deficienta primara de factor de crestere 1 (asemanator din punct de vedere structural cu insulina umana) nu este tratata corect sau nu este tratata de loc, poate duce la aparitia unor complicatii grave, cum ar fi statura extrem de mica si riscul crescut de aparitie a unor tulburari metabolice (tulburari lipidice, scaderea densitatii osoase, lipsa de raspuns la insulina si chiar obezitate).

Simptomele deficientei primare de IGF 1

Exista multe cauze care stau la baza inaltimii reduse a copilului (un scor al deviatiei standard a inaltimii de -3); dintre aceste cauze putem aminti tulburarile genetice, intarzierea constitutionala de crestere, malnutritia. Exista si cazuri in care statura mica este determinata de anumiti factori specifici, cum ar fi defectele cromozomiale, suferinte renale, boli de plamani, tulburari cadiace sau afectiuni gastrointestinale. De regula, prezenta unei disfunctii ale glandei pituitare poate duce la scaderea nivelului hormonului de crestere si, in consecinta, la probleme de crestere in inaltime. Nivelul scazut al hormonului de crestere poate duce la scaderea IGF 1, astfel cauzand aparitia afectiunii numite deficienta primara de IGF 1. Acest agent este produs de catre ficat si poate avea repercusiuni asupra cresterii organismului. Se cunosc cazuri in care pacientul are o statura mica, in ciuda faptului ca prezinta un nivel normal al hormonului cresterii si, in aceste situatii, pacientul poate fi diagnosticat cu statura mica idiopatica, o afectiune cu cauze necunoscute. In majoritatea cazurilor, pacientii care sunt diagnosticati cu deficienta primara de IGF 1 nu prezinta semne si simptome specifice pana la varsta de sase ani, cand retardul de crestere devine vizibil. In cazul in care deficienta primara de IGF 1 nu este tratata din timp sau nu este tratata de loc, pacientul poate resimti anumite complicatii, cum ar fi eruptia dentara secundara sau pubertatea tarzie, cu repercusiuni semnificative asupra vietii sociale a pacientului.

Tratamentul deficientei primare de IGF 1

Diagnosticul deficientei primare de IGF 1 se stabileste, de regula, prin identificarea problemei de crestere sau a cauzei staturii mici a pacientului si prin eliminarea ipotezei altor cauze sau afectiuni care au acelasi efect. Acest lucru se poate efectua si prin eliminarea posibilitatii unei deficiente sau absente a hormonului de crestere, prin masurarea nivelului de IGF 1 din sange. De indata ce medicul stabileste diagnosticul final, va recomanda schema optima de tratament. In majoritatea cazurilor, aceast tip de afectiune hormonala se poate clasifica in anumite subcategorii, de la moderat la grav, in functie de nivelul scazut de IGF 1 al pacientului bolnav, comparativ cu nivelul normal de IGF 1 al unei persoane sanatoase, de aceeasi varsta. In trecut, nu exista nici un fel de tratament pentru aceasta conditie medicala si boala era lasata sa isi urmeze evolutia naturala. In prezent, oamenii de stiinta au descoperit o modalitate de a imbunatati considerabil starea si sanatatea pacientului prin utilizarea unei terapii bazate pe medicamente hormonale.

Acest tratament este administrat, de regula, pacientilor tineri, dar poate avea aceleasi efecte si in cazul pacientilor adulti. Este foarte important ca medicii sa incerce anumite terapii inainte de aplicarea tratamentului hormonal ca atare. De regula, cele mai frecvent utilizate medicamente care fac parte din tratamentul deficientei primare de IGF 1 sunt Increlex sau Mecasermin, o substanta injectabila care poate inlocui cu success factorul de crestere 1 asemanator din punct de vedere structural insulinei umane, care este absent din organismul pacientului, stimuland astfel cresterea. Acest tip de medicatie se foloseste de obicei in cazul tratamentelor de lunga durata ale tulburarilor de crestere ale pacientilor diagnosticati cu deficienta primara de IGF 1 sau care sufera de deletia hormonului de crestere. In situatia in care pacientul respectiv este diagnosticat cu deletia hormonului de crestere, organismul acestuia poate produce anticorpi specifici pentru acest tip de hormon. Daca tratamentul cu Increlex este intrerupt, pacientul poate manifesta complicatii, inclusiv hipertensiune intracraniala sau hipoglicemie, simptome care, netratate, pot duce la inrautatirea starii de sanatate a persoanei respective.

Medicamentul in sine este un factor de crestere sintetic asemanator din punct de vedere structural insulinei umane, similar IGF 1 pe care organismul pacientului ar trebui sa il produca in mod normal. Acest tip de factor joaca un rol important in dezvoltarea osoasa si musculara a pacientului. Este foarte important ca pacientul sa stie cum sa isi administreze acest tip de medicament; este recomandat sa ceara sfatului unui medic sau unui farmacist cu privire la modul de administrare al medicamentului, mai ales in cazul in care reteta nu contine instructiuni suplimentare cu privire la modul in care pacientul trebuie sa isi injecteze substanta respectiva. In schema de tratament asociata deficientei primare de IGF 1, Increlex se administreaza, de regula, la 20 de minute inainte sau dupa fiecare masa. In caz de supradoza, pacientul poate prezenta simptome de tremor, transpiratii reci, foame, cefalee, sete, neliniste, iritabilitate, slabiciune, dificultati de concentrare, ameteli, tahicardie si greturi, indicii ale unei glicemii scazute. Un alt tip de medicament utilizat in tratarea deficientei primare de IGF 1 este Iplex, un factor de crestere sintetic. Este foarte important ca acest tip de medicament sa se administreze corect, deoarece, in cazul unei utilizari incorecte, pacientul poate prezenta efecte secundare grave care pot duce la agravarea starii lui de sanatate.