Sindromul imunodeficientei primare

Informatii generale despre sindromul imunodeficientei primare

Termenul medical de imunodeficienta descrie situatia in care abilitatea sistemului imunitar de a lupta impotriva infectiilor este absenta sau este deficitara. Majoritatea cazurilor de deficiente ale sistemului imunitar sunt afectiuni secundare (dobandite, provocate de expunerea la anumite substante toxice din mediul inconjurator, diverse boli sau tratamente medicamentoase); dar, in unele cazuri, pacienti mostenesc aceste anomalii ale sistemului imunitar. Aceasta conditie medicala este cunoscuta sub numele de sindromul imunodeficientei primare. O persoana care este diagnosticata cu acest tip de tulburare imunologica se mai numeste si pacient imunocompromis; organismul acestei persoane nu se poate auto-apara de factorii externi nocivi pentru organismul uman si, in consecinta, este mai predispus la aparitia unor infectii decat organismul unei persoane cu un sistem imunitar normal. Sindromul imunodeficientei primare este considerat o fi o tulburare imunologica cu incidenta scazuta; studiile de specialitate raporteaza faptul ca doar o persoana din 600 se naste cu aceasta conditie medicala care ii afecteaza sistemul imunitar. In general, aceste tipuri de imunodeficiente primare sunt, de fapt, tulburari genetice. In majoritatea cazurilor, sindromul imunodeficientei primare este diagnosticat la copii sub un an, deoarece in acest caz semnele si simptomatologia acestei afectiuni sunt evidente si usor de sesizat de catre un medic specialist, insa formele mai usoare ale acestei conditii medicale pot ramane nedescoperite pana la maturitate. Aceasta tulburare imunologica poate duce la aparitia altor afectiuni mai rare care sunt legate de cromozomul X, autosomal recesive sau ereditare. Afectiunile imunologice sunt clasificate in functie de partea sistemului imunitar afectata, de exemplu granulocite sau limfocite, prin urmare si tratamentul depine, la randul lui, de acesti factori si include: transplantul de celule stem, antibioterapie pe durata lunga de timp, transfuzii cu anticorpi, etc. In prezent se cunosc peste 80 de tipuri de astfel de tulburari.

Simptomele sindromului imunodeficientei primare

Sindromul imunodeficientei primare poate distruge cu usurinta organismul unei persoane in doar cateva luni daca acesteia nu i se asigura o asistenta medicala corespunzatoare, din timp. Infectiile sunt recurente si de durata, mai grave si mai greu de vindecat decat in cazul persoanelor care beneficiaza de un sistem imunitar normal. Sindromul imunodeficientei primare duce la aparitia altor tuburari grave de natura medicala, motiv pentru care semnele si simptomele asociate acestei afectiuni sunt diverse si diferite, in functie de partea sistemului imunitar care este afectata sau care lipseste. Cea mai mare problema a persoanelor imunocompromise este faptul ca sunt predispuse la infectii. Vulnerabilitatea lor la numeroase microorganisme este evidenta si usor de depistat. Exista anumite simptome specifice identificate la persoanele diagnosticate cu sindromul imunodeficientei primare, desi se cunosc si cazuri asociate cu o simptomatologie singulara si distincta. In afara infectiilor persistente si recurente, persoanele care s-au nascut cu aceasta afectiune prezinta probleme speciale ale anumitor organe, cum ar fi inima, sistemul osos si muscular, pielea si creierul. Intarzieri ale dezvoltarii pot aparea ca rezultat al infectiilor persistente si recurente (un exemplu este tulburarea dezvoltarii faciale). Alti pacienti sunt mai predispusi la aparitia tumorilor, de tipul limfoamelor, sarcoamelor si a altor tipuri specifice de cancer. Sistemul imunitar, in loc sa atace microorganismele nocive, poate ataca, din greseala, propriile tesuturi; acest fenomen grav este identificabil in cazul tulburarilor autoimune. Toate aceste semne si simptome variaza in intensitate de la usoare la grave si au repercusiuni semnificative asupra calitatii vietii pacientului.

Tratamentul sindromului imunodeficientei primare

Sindromul imunodeficientei primare este, de regula, diagnosticat inainte ca bebelusul sa implineasca un an, in special in cazul in care semnele si simptomele sunt vizibile (daca afectiunea sistemului imunitar este intr-un stadiu avansat de evolutie). In anumite cazuri, acest tip de conditie medicala are un debut lent si, in consecinta, nu este descoperita decat mai tarziu, in copilarie sau in adolescenta. Metodele terapeutice asociate sindromului imunodeficientei primare depind de tipul de disfunctionalitate a sistemului imunitar identificata. De obicei, pentru tratarea acestei afectiuni, medicii trebuie sa urmeze trei etape: in primul rand se vor axa asupra vindecarii infectiei existente, apoi trebuie sa previna reaparitiei unor alte infectii si, in cele din urma, medicii trebuie sa incerce corectarea deficientei imunologice. In prima faza a tratamentului se prescriu cateva antibiotice cu spectru larg si agenti antimicrobieni si antimicotici cu rolul de a vindeca infectiile si de a combate o gama larga de microorganisme nocive. Nu exista doar un singur tip de terapie care sa fie eficienta in tratarea sindromului imunodeficientei primare, de aceea medicii vor incerca sa combine cateva optiuni terapeutice pentru a obtine rezultate optime si pentru a veni in intampinarea nevoilor pacientului. In majoritatea cazurilor, antibioticele profilactice reprezinta o prima optiune terapeutica.

In cazul sindromului imunodeficientei primare, este foarte importanta reducerea expunerii la anumiti agenti patogeni care pot reprezenta un pericol real pentru starea de sanatate a pacientului. Una dintre cele mai des recomandate scheme de tratament in cazul deficientei de anticorpi este inlocuirea imunoglobulinei, procedeu ce se realizeaza intravenos sau subcutanat. In cazul in care aceste interventii sunt ineficiente, se recurge la transplantul hematopoetic cu celule stem. Anumite infectii pot fi rezistente la terapiile medicamentoase obisnuite; acest fapt este un semnal de alarma asupra faptului ca starea de sanatate a pacientului este grav deteriorata si ca acesta necesita spitalizare. In cazul in care infectia s-a cronicizat, medicul curant trebuie sa prescrie un tratament medicamentos cu rolul de a preveni aparitia altor complicatii si de a remite simptomatologia. Acest tratament medicamentos poate include: Ibuprofen, Advil si Aspirina. Aceste medicamente remit, de regula, simptomatologia afectiunii, in special durerile si febra. Cateva medicamente nou descoperite sunt utilizate cu efecte extraordinare in terapia sindromului imunodeficientei primare. O prima optiune este Vicaglobin, urmat de Gammaglobulin si Privigen. Trebuie subliniat si faptul ca pacientii diagnosticati cu cancer, tulburari autoimune sau alte afectiuni asociate, necesita o atentie deosebita. Anumiti pacienti pot prezenta infectii cronice ale tractului respirator si, in acest caz, principala schema de tratament include drenajul brahial.