Pseudohipoparatiroidismul

Informatii generale despre pseudohipoparatiroidism

Pseudohipoparatiroidismul sau PHP, este cunoscut si sub denumirea de osteodistrofie ereditara Albright. Aceasta afectiune medicala este o tulburare genetica care se aseamana cu o alta boala cauzata de nivelul scazut al hormonului paratiroid, numita hipoparatiroidism. Acest tip de boala genetica face ca organismul pacientului sa nu mai raspunda la hormonul paratiroid, chiar daca acest hormon se gaseste in concentratie normala. Aceasta este o afectiune medicala speciala si, in acest capitol, vom incerca sa prezentam cateva dintre cele mai importante infomatii referitoare la pseudohipoparatiroidism, astfel incat sa va familiarizati cu boala de care suferiti. Aceste informatii sunt doar orientative, prin urmare va recomandam sa consultati un medic specialist. Aceasta afectiune apare ca urmare a lipsei de raspuns la stimulul hormonului paratiroid. Oamenii de stiinta au descoperit ca exista trei tipuri diferite de tulburari genetice, tipul 1A, 1 B si tipul 2, in functie de rezistenta anumitor organe-tinta, cum ar fi rinichii si oasele, la PTH (hormonul paratiorid). Tipul 1A este o tulburare autozomala, asemanatoare din punct de vedere biochimic tipului 1B care nu este asemenator din punct de vedere fizic cu primul tip. Tipul 2, chiar daca este asemanator din punct de vedere biochimic cu tipul 1, se deosebeste prin diferita eliminare prin urina a AMP-ului ciclic, ca raspuns la efectul hormonului paratiroid. PHP are anumite caracteristici care o diferentiaza de alte tulburari asemanatoare, cum ar fi deficitul cresterii osoase, hiperfosfatemia, hipocalcemia sau nivelul crescut de PTH in plasma. Patogeneza pseudohipoparatiroidismului a fost relationata disfunctionalitatii proteinelor de cuplaj.

Simptomele pseudohipoparatiroidismului

In acest paragraf vom incerca sa prezentam cateva dintre cele mai des intalnite manifestari si simptome ale acestei tulburari. Este foarte important pentru sanatatea dumneavoastra sa stiti cat de mult posibil despre boala de care suferiti. Trebuie sa atragem atentia ca lista simptomelor prezentata aici poate fi incompleta, deoarece reactiile fiecarui individ pot varia in functie de starea generala de sanatate; aceste reactii variaza in intensitate de la un nivel redus la unul moderat si chiar sever care poate afecta calitatea vietii pacientului. Se cunosc si cazuri de semne si simptome singulare si specifice. Unele manifestari pot fi identificate doar de un medic specialist. Toate manifestarile pseudohipoparatiroidismului sunt consecintele nivelului scazut al calciului (hipocalcemie) si pot include: atacuri, slabiciune, oboseala, amorteala, sensibilitate la lumina, dureri de cap, deficit de crestere osoasa, intepenire sau convulsii ale membrelor, retard mintal sau fata rotunda cu aspect de luna plina. Pseudohipoparatiroidismul se poate manifesta clinic prin hiperfosfatemie, senzatii neobisnuite, vedere incetosata, dureri abdominale, lipsa de energie in activitatile fizice, intepenire sau convulsii ale membrelor, statura mica sau plina, palpitatii si degete inelare scurte. Dupa cum se vede, simptomele aferente acestei afectiuni sunt destul de des intalnite si pot indica si alte tulburari similare. Doar un medic specialist poate face diferenta intre acestea si poate pune un diagnostic corect. Este important sa consultati un medic cat de curand posibil daca manifestati aceste simptome, deoarece pseudohipoparatiroidismul netratat duce la complicatii ce pot aparea in cateva ore sau cateva zile.

Tratamentul pseudohipoparatiroidismului

La fel ca in cazul altor afectiuni, pentru un pacient suferind de pseudohipoparatiroidism, diagnosticul precoce si tratamentul adecvat au un rol important in vindecarea acestuia. Recomandam cu tarie consultarea unui medic de indata ce remarcati unul dintre semnele sau simptomele descrise mai sus. Deoarece simptomele corespunzatoare acestei afectiuni sunt destul de des intalnite, este mai bine sa cereti sfatului medicului inainte de a lua orice fel de medicament deoarece doar un medic specialist poate deosebi o afectiune de alta si poate recomanda un tratament adecvat. Daca un tratament corect se aplica la timp, pronosticul pseudohipoparatiroidismului este foarte bun si sansele de recuperare totala sunt mai mari. In timpul consultatiei veti fi intrebat cu privire la simptomele bolii si despre istoricul medical personal si al familiei dumnevoastra. Avand toate informatiile necesare, medicul poate solicita efectuarea anumitor investigatii medicale.

Examinarile fizice sunt foarte importante deoarece o persoana care sufera de pseudohipoparatiroidism are o inaltime mica, gat scurt, anormalitati dentare, calcificari subcutanate, fata rotunda, etc. Analizele de sange si de urina au rolul de a masura nivelul de calciu si de fosfat din plasma. Daca rezultatele indica un nivel scazut de calciu seric, nivel crescut de PTH intact, nivel mare de fosfat seric, raspuns neobisnuit al AMP-ului la semnalul PTH si teste genetice anormale, pacientul este diagnosticat cu pseudohipoparatiroidism. De indata ce diagnosticul este stabilit, medicul va aplica schema de tratament adecvata. Scopul tratamentului este de a mentine un nivel ridicat al calciului, fara ajutorul hormonului paratiroid. Medicul va prescrie suplimente de vitamina D si calciu. In cazul in care nivelul fosfatului este prea mare, se vor administra antacide (de exemplu carbonat de calciu, Sevelamer HCI si acetat de calciu) si se va urma o dieta saraca in fosfor.

Alte scheme de tratament au la baza cateva medicamente, cum ar fi Calciquid, Neo-Calglucon, Ridactate si Posture. Glubionatul de Calciu sau Calciquid-ul este un mineral natural care se gaseste in alimentele necesare formarii si mentinerii oaselor. Se foloseste de obicei in prevenirea si tratarea deficientelor de calciu si se leaga de minerale, cum este fosfatul, pentru a ajuta la eliminarea lor din organism. Este foarte important sa luati aceste medicamente respectand schema de tratament prescrisa de medic. In cazul in care uitati sa luati o doza, luati medicamentele cat de curand posibil dar, daca este deja timpul sa luati urmatoarea doza, renuntati sa mai luati doza precedenta si urmati schema de tratament in continuare. Nu luati doze duble sau supradoze. Daca luati mai multe medicamente decat v-a prescris medicul, consultati medicul de indata deoarece efectele secundare, de exemplu greturile si varsaturile, confuzia, delirul si chiar coma, pot aparea imediat din cauza tulburarilor endocrine. De asemenea, daca va stiti alergic la unul dintre ingredientele continute de medicamentele mai sus amintite, anuntati de indata medicul. In cazul unul tratament adecvat administrat din timp, pseudohipoparatiroidismul poate fi tratat in cateva luni sau chiar saptamani.